Co to jest Amyotroph?

Amyotrofia jest osłabieniem i marnowaniem mięśni lub kończyn.Istnieje wiele różnych warunków związanych z amiotrofią, ale najczęstszymi dwoma są miotrofii monomeliczne (MMA) i dziedziczna nerwowa miotrofii (HNA).Te dwa warunki są podobne, ponieważ obejmują wyniszczenie mięśnia lub kończyny, ale HNA zwykle koncentruje się na ramieniu i towarzyszy silny ból.MMA zwykle występuje również w kończynach górnych, ale może również występować w nogach i nie towarzyszy im ból.

MMA nie ma jasno określonej przyczyny.Stan zwykle występuje w części jednej z górnych kończyn pacjenta.Mięsień zmarnuje, ale stanie się to stopniowo przed osiągnięciem okresu zastoju, w którym stan ten nie pogarsza się.Istnieje szansa, że warunek rozprzestrzeni się na kończynę po drugiej stronie ciała, ale zwykle tak się nie dzieje.MMA występuje najczęściej w Azji, szczególnie w Japonii i Indiach.Stan zazwyczaj wpływa na samce i jest bardziej prawdopodobne, że występuje w wieku od 15 do 25 lat.

Druga choroba, HNA, jest znana jako stan dziedziczny, co oznacza, że prawdopodobne jest to, że pacjent ma rodzinnąHistoria tego.Wiadomo, że gen SEPT9 jest związany z rozwojem HNA, w około 85 procent zgłoszonych przypadków.Jeśli jeden z rodziców pacjenta ma ten stan, będzie miał 50 procent szans na rozwinięcie tego stanu.HNA najpierw objawia się ekstremalnym bólem w ramieniu lub górnym ramieniu, a po kilku tygodniach Amyotrofii rozwinie się w dotkniętej kończynie.Stan ten zwykle rozwija się w wieku około 28 lat, a pacjent doświadcza ataków bólu w dotkniętej kończynie.Ataki te będą rzadsze wraz ze wzrostem wieku pacjenta.

Zarówno MMA, jak i HNA to warunki, dla których nie ma lekarstwa, a leczenie jest zwykle ukierunkowane na uczynienie życia pacjenta.W przypadku HNA, ze względu na silny ból zwykle związany z tym stanem, głównym celem leczenia jest leczenie bólu.Leczenie MMA bardziej koncentruje się na wzmocnieniu słabej kończyny.Zapobieganie jest trudne w obu warunkach, chociaż możliwość jest prenatalna diagnoza HNA.Ten test jest dostępny dla każdego rodziców, którzy mają ryzyko przekazania zmutowanego genu na swoje dziecko.