Jaki jest niedobór enzymu?

Niedobór enzymu jest stanem genetycznym charakteryzującym się niezdolnością do wytworzenia enzymu lub niedoceniania tego enzymu, co prowadzi do problemów zdrowotnych spowodowanych problemami z metabolizmem.Niektóre przykłady niedoborów enzymów obejmują fenyloketonurię, ostrą przerywaną porfirię, alkaptonurię i zespół Lesch-Nyhana.Warunki te są częścią większej rodziny chorób sklasyfikowanych jako wrodzone błędy metabolizmu.Takie warunki mogą być odziedziczone od jednego lub obojga rodziców lub wyniku spontanicznych mutacji.

Enzymy są wyspecjalizowanymi białkami zbudowanymi w organizmie w celu wykonania różnych zadań.W metabolizmie enzymy pomagają organizmowi rozbić, transportować i przekształcić produkty spożywcze.Znajdują się w przewodzie pokarmowym, wątrobie, nerkach i innych strukturach ciała i są zaangażowane na każdym poziomie, od metabolizmu komórkowego po rażący rozkład związków chemicznych przetwarzanych w wątrobie.

u osoby z niedoborem enzymu,Ciało wytwarza mało enzymu.Zazwyczaj wynika to z błędu genetycznego, w którym kod wytwarzania enzymu nie jest obecny lub jest w jakiś sposób zniekształcony.Objawy niedoboru enzymu mogą pojawić się bardzo wkrótce po urodzeniu, ponieważ mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.Pacjenci mogą doświadczać gromadzenia się toksyn w organizmie, spadku funkcji narządów i innych problemów.Testy mogą ujawnić obecność związku, który zostałby rozbity przez enzymy u zdrowych pacjentów, a lekarze mogą również sprawdzić, czy określone markery genetyczne wskazują na niedobór enzymów.

Leczenie pacjentów z niedoborami enzymów jest trudne.Ich ciała nie można stymulować do wytwarzania enzymu, ponieważ brakuje im materiału genetycznego.Jedną z opcji może być suplementacja w niektórych przypadkach, w której wprowadzono sztuczne źródło enzymu.W innych przypadkach mogą wymagać wprowadzenia modyfikacji diety, aby uniknąć żywności wymagającej bezpiecznego metabolizowania enzymów.Lekarze mogą również radzić sobie z objawami, takimi jak problemy z widzeniem lub niewydolność narządów.

Nasilenie niedoboru enzymu jest zmienne, w zależności od zaangażowanego enzymu.W niektórych przypadkach brak kluczowych enzymów może być śmiertelny.Inni pacjenci mogą doświadczyć skróconej żywotności i znaczących problemów zdrowotnych w wyniku braku enzymów potrzebnych do skutecznego metabolizowania różnych pokarmów.W takich warunkach, jak tak zwany „zespół zapachu ryb”, niedobór enzymu jest przede wszystkim niedogodnością i nie jest uważany za zagrażający życiu lub szczególnie niebezpieczne dla zdrowia pacjentów, chociaż może powodować dyskomfort.