Co to jest zespół niewrażliwości na androgenu?

Zespół niewrażliwości na androgenu jest rodzajem zaburzenia genetycznego.Występuje, gdy dana osoba ma geny mężczyzny, ale jego ciało jest odporne na androgeny, które są hormonami męskimi.Ta odporność na męskie hormony powoduje, że osoba dotknięta ma wiele lub całą zewnętrzną cechy kobiety.Zwykle zaburzenie to jest spowodowane wadą jednego z chromosomów, który determinuje płeć: chromosom X.Taka wada zakłóca hormony, które normalnie dałyby osobę męską cechy fizyczne.

Chromosomy płciowe, zwane chromosomami X i Y, są odpowiedzialne za ustalenie, czy dana osoba będzie mężczyzną kobiet.Kiedy osoba ma dwa chromosomy X, jest uważana za kobietę;Jeden chromosom Y i One X wskazuje jednak, że dana osoba jest mężczyzną.Płeć genetyczna nie zmienia się, gdy dana osoba ma zespół niewrażliwości na androgenu, a posiadanie jednego y i jednego chromosomu X nadal oznacza, że dana osoba jest mężczyzną.Chromosom X jest jednak dotknięty w takim przypadku i nie może odpowiedzieć w pełni lub wcale na androgeny.Jako taka osoba może mieć pewne cechy zarówno mężczyzny, jak i kobiety lub wydawać się całkowicie kobietą.

Istnieją dwa rodzaje zespołu niewrażliwości na androgenu: całkowity zespół niewrażliwości na androgenu i częściowy zespół niewrażliwości na androgenu.Przy całkowitej niewrażliwości androgenu osoba dotknięta jest całkowicie odporna na androgeny.W takim przypadku zwykle wydaje się być całkowicie kobietą, która obejmuje pojawienie się jego genitaliów.Genetycznie jednak pacjent jest mężczyzną i brakuje macicy i jajników.Często dzieci urodzone z całkowitą niewrażliwość na androgenu są wychowywane tak, jakby były kobietą.

Częściowy zespół niewrażliwości na androgenu jest oznaczony niskim poziomem wrażliwości na androgeny.Charakterystyka fizyczna osoby o częściowej wrażliwości androgenowej zależy od stopnia, w jakim dotknięta osoba jest wrażliwa na androgeny.Niektóre osoby z tym stanem pojawią się na zewnątrz mężczyzn, podczas gdy inni mogą wydawać się żeńskimi.W niektórych przypadkach osoba z tym zaburzeniem może nawet mieć cechy fizyczne zarówno żeńskie, jak i męskie.

Nie ma lekarstwa na zespół niewrażliwości na androgenu.Lekarze mogą jednak przepisać estrogenową terapię zastępczą, aby zapobiec objawom menopauzy u pacjenta na zewnątrz.Terapia rekonstrukcji narządów płciowych może również pomóc w niektórych przypadkach.Często operacja służy do usunięcia jąder, które nie zejdały.Dodatkowe, poradnictwo psychologiczne może przynieść korzyści pacjentom z zespołem niewrażliwości na androgenu.