Co to jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana (AS) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ nerwowy.Pacjenci mogą objawiać różne objawy, od napadów po głębokie opóźnienia rozwojowe.Ponieważ zespół Angelmana ma charakter genetyczny, nie ma leczenia, a leczenie koncentruje się na terapiach wspomagających, które pomagają pacjentowi prowadzić zdrowe i szczęśliwe życie.Zazwyczaj osoby z zespołem Angelmana wymagają opieki przez całe życie, chociaż mogą uzyskać pewną miarę niezależności z pomocą wspierającą.

Ten stan jest spowodowany usunięciem materiału genetycznego na chromosomie 15. Jako ogólna zasada, zespół Angelmana nie jest odziedziczony;Usunięcie jest spowodowane losowymi nieprawidłowościami chromosomowymi.Chociaż potencjalnie możliwe jest przekazanie usunięcia chromosomu między pokoleniami, jest to dość rzadkie.O ile rodzice nie przetestują tego usunięcia, gdy żądają testów prenatalnych, mogą nie zdawać sobie sprawy, że dziecko ma zespół Angelmana, dopóki nie zaczną przestrzegać opóźnień rozwojowych.

Kilka cech jest uniwersalnych dla wszystkich pacjentów.Doświadczają głębokich opóźnień rozwojowych wraz z zaburzeniami ruchu, które utrudniają chodzenie i wykonywanie drobnych zadań motorycznych.Zespół Angelmana powoduje również, że ludzie mają bardzo krótką uwagę i osobowości, które wydają się niezwykle szczęśliwe.Uważa się, że częste śmiech i uśmiechy u osób z zespołem Angelmana są wynikiem nadmiernych odpowiedzi motorycznych.

Niektórzy pacjenci również doświadczają napadów, zaburzeń snu, trudności ze snem i mikrocefalii, stanu, który powoduje niezwykle małą głowę.Wielu ma również hipopigmentację, która powoduje, że są bardzo blade, z lekkimi włosami i oczami.Połączone objawy związane z zespołem Angelmana mogą bardzo utrudnić pacjentom poruszanie się po świecie zewnętrznym, ponieważ starają się komunikować i rozumieć wokół nich wydarzenia. Zespół Angelmana nosi nazwę dr Harry Angelmana, angielskiego lekarza, który po raz pierwszy opisałWarunek w 1965 roku. Jest również znany jako zespół Happy Puppet.Jednak ten termin dla tego stanu jest ogólnie uważany za obraźliwy, choć może to być dokładny opis tego, jak wygląda pacjent Angelman, na pierwszy rzut oka.Dzięki skupionym wsparciu terapeutów, lekarzy, rodziców i asystentów, ktoś z zespołem Angelmana może nauczyć się podstaw komunikacji, a on lub ona może być w stanie żyć pełnym, bogatym, szczęśliwym życiem w otoczeniu troskliwych członków rodziny i przyjaciół.