Niedobór antytrombiny III jest rzadką chorobą, która predysponuje osoby do rozwoju potencjalnie poważnych zakrzepów krwi. Mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do wytwarzania funkcjonalnych enzymów antytrombiny III, które odgrywają istotną rolę w zapobieganiu krzepnięciu. Bez leczenia poważny niedobór może prowadzić do zagrażających życiu zakrzepów w płucach, sercu lub w innym miejscu w ciele. Większość przypadków niedoboru antytrombiny III można skutecznie leczyć za pomocą dziennych dawek leków rozrzedzających krew.
Zazwyczaj w krwioobiegu zachowuje się ostrożną równowagę enzymów; enzymy, takie jak trombina i czynnik X, zapobiegają nadmiernemu rozrzedzeniu krwi, a substancje chemiczne, takie jak antytrombina III i heparyna, zapobiegają gęstnieniu krwi. W przypadku niedoboru antytrombiny III enzymy krzepnące prosperują, a ryzyko krzepnięcia jest wysokie.
Istnieją dwa główne rodzaje niedoboru antytrombiny III, z których oba są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. W typie 1 mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do wytwarzania nowej antytrombiny. W typie drugim poziom enzymu jest w przybliżeniu normalny, ale nie działają one prawidłowo.
Wiele osób odziedziczących niedobór antytrombiny III nigdy nie doświadcza zaburzeń krzepnięcia lub innych problemów zdrowotnych. Objawy najprawdopodobniej pojawią się w wieku około 30 lat, choć skrzepy mogą wystąpić znacznie wcześniej lub później. Ryzyko rozwoju zakrzepów jest zwiększone u osób palących lub cierpiących na nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu i otyłość.
Zakrzep może powodować różne objawy w zależności od jego miejsca i wielkości. Zakrzepica żył głębokich w jednej z nóg jest najczęstszym miejscem zakrzepu u osób z zaburzeniem i może powodować obrzęk nóg i pulsujący ból. Dodatkowe objawy mogą obejmować duszność, zawroty głowy, krwawy kaszel i osłabienie całego ciała.
Większość przypadków niedoboru antytrombiny III diagnozuje się przed wystąpieniem niebezpiecznych zakrzepów. Rutynowe badania krwi w innych warunkach mogą ujawnić niezwykle niski poziom antytrombiny i zwiększoną aktywność enzymów krzepnięcia. Testy genetyczne mogą potwierdzić, że pacjent rzeczywiście nosił określoną mutację genetyczną. Testy obrazowe, takie jak ultradźwięki i echokardiografy, są zwykle wykonywane w celu zbadania istniejących skrzepów i sprawdzenia ewentualnego uszkodzenia serca, wątroby, nerek i innych narządów.
Ludzie, którzy mają niedobory antytrombiny III, ale nie rozwijają objawów, mogą nie wymagać leczenia. Zamiast tego lekarze zazwyczaj zalecają regularne wizyty kontrolne w celu zapewnienia, że nie pojawią się problemy. Jeśli wystąpi krzepnięcie, pacjenci rozpoczynają codzienną terapię lekami przeciwzakrzepowymi, takimi jak warfaryna, heparyna lub syntetyczna antytrombina. W sytuacjach awaryjnych może być konieczna operacja w celu rozbicia dużego skrzepu krwi.
