Czym jest niedobór antytrombiny III?

Niedobór antytrombiny III jest rzadką chorobą, która predysponuje jednostki do rozwijania potencjalnie poważnych skrzepów krwi.Mutacja genetyczna upośledza zdolność ciała do wykonywania funkcjonalnych enzymów antytrombiny III, które odgrywają istotną rolę w zapobieganiu krzepnięciu.Bez leczenia poważny niedobór może prowadzić do zagrażających życiu skrzepów w płucach, sercu lub gdzie indziej w ciele.Większość przypadków niedoboru antytrombiny III można skutecznie leczyć z codziennymi dawkami leków rozrzedzających krew.

Zwykle istnieje staranne równowagę enzymów w krwioobiegu;Enzymy, takie jak trombina i czynnik X, uniemożliwiają stawanie się zbyt cienkiej krwi, a chemikalia, takie jak antytrombina III i heparyna, zapobiegają pogrubieniu krwi.W przypadku niedoboru antytrombiny III prosperujące enzymy koagulacyjne i ryzyko krzepnięcia jest wysokie.

Istnieją dwa główne typy niedoboru przeciwtrombiny III, z których oba są odziedziczone w autosomalnym dominującym wzorze.W typu pierwszym mutacja genetyczna upośledza zdolność ciała do wytwarzania nowej antytrombiny.W typu drugim istnieje w przybliżeniu normalne poziomy enzymu, ale nie działają one prawidłowo.

Wiele osób, które dziedziczą niedobór antytrombiny III, nigdy nie doświadczają zaburzeń krzepnięcia ani innych problemów zdrowotnych.Objawy najprawdopodobniej pojawią się w wieku około 30 lat, choć można doświadczyć skrzepów znacznie wcześniej lub później.Ryzyko rozwoju skrzepów jest zwiększone u osób, które pali lub cierpią z powodu wysokiego ciśnienia krwi, wysokiego poziomu cholesterolu i otyłości.

Zamocanie krwi może powodować różnorodne objawy w zależności od jego miejsca i wielkości.Zakrzepica żył głębokich w jednej z nóg jest najczęstszym miejscem dla skrzepu u osób z zaburzeniem i może powodować obrzęk nóg i pulsujący ból.Dodatkowe objawy mogą obejmować duszność, zawroty głowy, krwawy kaszel i osłabienie całego ciała.

Większość przypadków niedoboru antytrombiny III diagnozuje się, zanim pacjenci doświadczą niebezpiecznych skrzepów.Rutynowe badania krwi dla innych stanów mogą ujawnić niezwykle niski poziom antytrombiny i zwiększoną aktywność enzymów koagulacyjnych.Testy genetyczne mogą potwierdzić, że pacjent rzeczywiście ma specyficzną mutację genetyczną.Testy obrazowe, takie jak ultradźwięki i echokardiografie, są zwykle wykonywane w celu badania istniejących skrzepów i sprawdzania możliwych uszkodzeń w sercu, wątrobie, nerkach i innych narządach.

Osoby, które mają niedobory antytrombiny III, ale nie rozwijają objawów, mogą nie wymagać leczenia.Zamiast tego lekarze zazwyczaj zalecają regularne kontrole zdrowia, aby upewnić się, że problemy nie pojawią się.Jeśli wystąpi krzepnięcie, uruchamia się pacjentów od codziennego schematu leków przeciwzakrzepowych, takich jak warfaryna, heparyna lub syntetyczna antytrombina.Operacja może być potrzebna, aby rozbić duży skrzep krwi w sytuacji awaryjnej.