Co to jest zespół Aperta?

Zespół Aperta jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się przedwczesnym łączeniem kości w czaszce i łączeniem palców i palców.Ten stan, znany również jako Acrocefalosyndactyly, jest stosunkowo rzadki i istnieją leczenie do normalizacji wyglądu pacjentów i zmniejszenia ryzyka rozwoju powikłań wtórnych.Wydaje się, że większość przypadków zespołu Aperta pojawia się w wyniku spontanicznych mutacji, chociaż rodzic z tym stanem może również przekazać je dziecku.

Kiedy rodzą się dzieci, ich czaszki składają się z zbioru luźnych płyt kości, które sąZaprojektowany w celu rozszerzenia się z czasem, aby umożliwić rozwój mózgu.W miarę starzenia się ludzie w swoich czaszkach zaczynają się łączyć, ostatecznie stają się solidne w okresie dojrzewania.U dzieci z zespołem Aperta kości kości łączą się zbyt wcześnie w stanie zwanym Craniosynostozę.W rezultacie mózg nie ma miejsca na rozwój, co może przyczynić się do opóźnień rozwojowych, a zwykle występują nieprawidłowości twarzy.

Dzieci z zespołem Aperta mają zwykle zatopione twarze z wybrzuszonymi oczami, dziobowymi nosami i słabo uformowanymi szczękami.Mogą rozwinąć problemy dentystyczne w wyniku zatłoczenia i innych nieprawidłowości dentystycznych, a także są zagrożone problemami z oddychaniem i wzrokiem.Leczenie nieprawidłowości twarzy jest operacją w celu oddzielenia płyt czaszki, aby mózg miał miejsce do wzrostu.Operacja może również obejmować chirurgię plastyczną w celu naprawy konstrukcji twarzy, aby dziecko miało bardziej normalny wygląd.

Operacja w celu skorygowania syndaktycznego lub łączenia cyfr można również wykonać.Ta operacja da dziecku większy zakres ruchu oprócz rozwiązania estetycznego problemu połączonych palców i palców.Dzięki tym zabiegom dziecko może prowadzić bardzo normalne i aktywne życie, a dziecko zespołu Aperta może nie doświadczać poważnych opóźnień rozwojowych.Dzieci, które doświadczają powikłań i opóźnień, mogą skorzystać z terapii zajęciowej i metod leczenia, aby rozwiązać określone problemy, takie jak problemy z oddychaniem.

Zidentyfikowanie zespołu Aperta może być trudne podczas ciąży, ponieważ może to nie być łatwo widoczne w ultradźwiękach.Stan ten jest zwykle identyfikowany po urodzeniu z powodu oczywistych nieprawidłowości fizycznych, a lekarz może tak szybko zalecić operację w celu rozwiązania problemów.Im wcześniejsza operacja jest wykonywana, tym lepsze rokowanie dla pacjenta, ponieważ wczesna interwencja może zmniejszyć nieprawidłowości twarzy i mózgu.Operacje kontrolne mogą być później wymagane w celu rozwiązania problemów kosmetycznych.