Co to jest multipleks Arthrogryposis?

Arthrogryposis Multiplex wrodzona jest zaburzeniem, które wpływa na wczesny rozwój stawów ciała u płodu, najczęściej duże stawy w ramionach i nogach.Niemowlę urodzone w stanie zwykle ma ograniczoną mobilność i oczywiste deformacje fizyczne w jednym lub większej liczbie stawów.Multipleks wrodzona arthrogrypozy może wynikać z deformacji kości, mięśni lub tkanki łącznej, nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym lub jako powikłanie innego zaburzenia wrodzonego.Leczenie zależy od nasilenia problemów, ale wielu pacjentów jest w stanie uzyskać przynajmniej pewną mobilność i niezależność dzięki serii operacji i trwającej fizykoterapii.

Lekarze nie są pewni dokładnych przyczyn multipleksowej wrodzonej multipleksowej wrodzonej.Niektóre przypadki wydają się mieć jakąś formę genetycznego wzorca dziedziczenia, ale większość pacjentów nie ma historii rodziny ani rozpoznawalnych mutacji genetycznych.Stan ten najprawdopodobniej pojawi się, jeśli oczekiwana matka dozna urazu urazowego, bierze leki lub jest narażona na chemikalia na wczesnym etapie ciąży.Czynniki takie zwiększają szanse na poważną wadę rdzenia kręgowego w zarodku.Ponadto płód, który nie może poruszać się w macicy z powodu nieprawidłowości macicy, porodu wielokrotnego lub braku płynu owodniowego, może nie być w stanie w pełni rozwijać stawów, kości i mięśni.

Nasilenie objawów może się znacznie wahać wraz z multipleksem Arthrogryposis.Niektóre niemowlęta wykazują tylko niewielkie problemy, takie jak lekko pochylone nogi, stopy klubowe lub nadgarstki, które skręcają się do wewnątrz lub na zewnątrz.Inni mają wiele problemów, które powodują, że ich nogi lub ramiona tworzą ostrą krzywą.Biodra mogą być zwichnięte po urodzeniu, a w miejscu zdeformowanych stawów może brakować niektórych mięśni, ścięgien lub więzadeł.Inne problemy mogą obejmować skoliozę kręgosłupa, spłaszczony nos, duże uszy i zniekształcona szczęka.

Większość przypadków multipleksowej wrodzarki artrogrypozy jest wykrywana, podczas gdy niemowlęta są nadal w macicy za pomocą ultradźwięków.Po urodzeniu dziecka lekarze mogą przeprowadzić badania fizykalne, przyjmować promieniowanie rentgenowskie i inne skany obrazowania oraz przeprowadzać testy genetyczne, aby ocenić nasilenie i poszukać przyczyny.Ustalenia dotyczące operacji korekcyjnej lub innych rodzajów leczenia są wcześnie dokonywane, aby zapewnić najlepszy możliwy wynik dla pacjenta.

Jeśli dziecko nie ma poważnych deformacji lub zagrażających życiu problemów z sercem, płucana kilka lat.Chirurg może próbować poprawić wygląd i funkcję stawu poprzez usunięcie nadmiaru kości i tkanki włóknistej.Konieczne mogą być noszenie na nogach lub w dzieciństwie, aby promować lepsze wyrównanie.Fizjoterapia jest podstawą leczenia, a większość pacjentów może ostatecznie zyskać równowagę, siłę i elastyczność potrzebną do obsługi podstawowych codziennych zadań.Pacjenci, którzy otrzymują właściwe leczenie i wsparcie, zwykle cieszą się długim, głównie niezależnym stylem życia.