Co to jest ataksja-telangiktazja?

Dla rodziców zdiagnozowanie, że ich dziecko ma ataksję-telangiktazję, jest niezwykle trudną rzeczą.Choroba jest neurodegeneracyjna, ponieważ części mózgu, które kontrolują centra mowy, móżdżek, stopniowo zdegenerują się, utrudniając dzieciom mówić bez zawarcia, a ostatecznie niemożliwe do mówienia lub pisania.Później dzieci z ataksją-telangiktazją tracą kontrolę nad większością ruchów mięśniowych, a wiele z nich ogranicza się do wózków inwalidzkich w ciągu kilku lat po odnotowaniu choroby.

Istnieją dalsze trudności z ataksją-telangiktazją.Około 70% dzieci, które otrzymają tę chorobę, również otrzyma raka, a większość dzieci z tym stanem ma słabe układy odpornościowe, co czyni je szczególnie podatnymi na infekcje oddechowe.Dzieci, które nie ulegają rakowi lub chorobom, wciąż mają wyraźnie krótkie życie.Mogą żyć do wczesnych lat dwudziestych, a kilka osób z tym stanem żyło na 40. Ogólnie rzecz biorąc, długość życia dziecka z tą chorobą jest niezwykle krótka.

Pomimo zwyrodnienia mózgu pod względem mowy i kontroli mięśni większość z tych dzieci ma średnią do przeciętnej inteligencji.W pewnym sensie wydaje się to jeszcze bardziej tragiczne.Podobnie jak ofiary udaru, które cierpią na ataksję, niezdolność do dobrego mówienia lub w ogóle, normalny umysł musi ponieść frustrację niezdolności do komunikowania się w regularnych środkach i jest w pełni świadomy, że rzeczy, które kiedyś nadeszły, takie jak chodzenie, bieganie lub gra,nie są już już możliwe.Jest intensywne i trudne cierpienie psychiczne, które czeka na dziecko z tą diagnozą, a ich rodziny, które nie mogą zapobiec postępowi tej choroby lub nigdy nie nadrobią dziecka tego, co stracił.

Choroba zwykle diagnozuje się, gdy dzieckoWraz z ataksją rozwija się teangiektazja , małe czerwone żyły, które pojawiają się w zakątkach oczu, a czasem na policzkach i nosie.Telangiktazja nie jest rzadkością u dzieci w doskonałym zdrowiu.To połączenie stanu z ataksją zwykle potwierdza diagnozę.

Niestety, nie ma zapobiegania ataksji-telangiktazji i lekarstwa.Leczenie może polegać na oddaniu dzieciom gamma-globuliny w celu zwiększenia ich odporności i podawania dodatkowych dawek witamin z tego samego powodu.Jeśli dzieci rozwijają raka, rodzice muszą zdecydować, czy pozwolić dzieciom odejść, czy poddać dzieciom chemioterapii, co może być szczególnie trudne, ponieważ immunitety na normalne choroby są niskie w jakichkolwiek okolicznościach, a co gorsza, gdy stosuje się chemioterapię lub promieniowanie.

Wymaga to warunki tenWięcej badań, lepsze zrozumienie i rozwój wyleczenia lub zapobiegania.Obecnie rozumiany jest postęp choroby, a także fakt, że jest ona odziedziczona rekompensatywnie.Oboje rodzice muszą mieć recesywny gen dla ataksji-telangiktazji, a nawet gdy to robią, każde dziecko ma 75% szans na nie odziedziczenie choroby.Dla rodzeństwa dzieci z ataksją-telangiktazją zwykle zaleca się, aby miały porady genetyczne przed posiadaniem dzieci w celu ustalenia, czy ich partnerzy również noszą gen recesywny.