Co to jest ataksja?

ataksja pochodzi z greckiego taksia , co oznacza dosłownie żadnego porządku.Jest to ogólny termin odnoszący się do utraty zdolności do kontrolowania mięśni.Istnieje wiele przyczyn i zabiegów.

Warunek można podzielić na dwie odrębne grupy: sporadyczne i dziedziczne.Dziedziczna ataksja można zwykle prześledzić z historią rodziny i może być powiązana z dwadzieścia dwa mutacje genów.Te mutacje są oznaczone ataksja spinokebelarna typu 1 do 22 i mdash;W skortowaniu nazywanym po prostu SCA1-22.Sporadyczna ataksja jest formą, która nie jest powiązana z wadą genetyczną.

Dziedziczna ataksja może być podzielona na typy spowodowane wadą metaboliczną i tych, które pasują do formy nazwanego zaburzenia.We wszystkich przypadkach są one dziedziczone po wadliwym genie, a identyfikacja tych genów trwa w zachęcającym tempie.Niektóre z wielu typów obejmują chorobę Machado-Józefa, ataksję z optalemoplegią, atrofię spinopontinową, ataksję z etinopatią i ataksję o powolnym oczach.

Typ sporadyczny jest bardzo trudny do zdiagnozowania i często lekarze będą walczyć, ponieważ wykluczają każdyDziedziczna możliwość przed ostateczną diagnozą.Niektóre z wielu terminów używanych do opisania sporadycznej ataksji to spastyczna ataksja, ataksja menzels, MARIESASJA, Holmesa ataksja, sporadyczna atrofia i najczęściej sporadyczna OPCA, lub sporadyczna zanik olivopontocerebellarna.

Diagnoza jest zwykle opartaobowiązujące, istnienie innych dotkniętych członków rodziny.Częste objawy, które mogą być spowodowane tym stanem, obejmują dławianie (dysfagia), inkudzielowanie kończyn, mowa (dysartria) i sztywność ruchu.Większość lekarzy najpierw spróbuje wykluczyć inne przyczyny tych objawów, takie jak niedawny udar lub stwardnienie rozsiane, przed postawieniem ostatecznej diagnozy.

Po początkowej diagnozie pacjent powinien natychmiast skonsultować się ze specjalistą neurologii w celu drugiej diagnozy, po tymwykluczenie wszystkich alternatywnych przyczyn neurologicznych.Ataksja jest obecnie nieuleczalna, więc zadaniem, przed którymi stoi większość osób zdiagnozowanych, jest nauka dostosowania życia do radzenia sobie.Znalezienie wykwalifikowanych pomocników na żywo jest ważnym pierwszym krokiem, podobnie jak dążenie do terapii fizycznych i mowy oraz znalezienie społeczności wsparcia, aby nauczyć się żyć z nową chorobą.