Co to jest zespół Bartha?

Zespół Bartha, czyli BTHS, jest rzadkim, poważnym, czasem śmiertelnym zaburzeniem genetycznym, które dotyka mężczyzn.Dziedziczony po matce, zespół Bartha zmienia gen BTHS w chromosomie X i może powodować problemy z sercem, odpornością i zdolnością mężczyzny do rozwoju.Jego początek jest zwykle widoczny przy urodzeniu lub w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.

Wczesna diagnoza zespołu Bartha jest skomplikowana, ale krytyczna.Uważa się, że zespół Bartha występuje w około jednej na każde 200 000 urodzeń, ale uważa się, że jest wysoce niedożywiony ze względu na jego skomplikowany charakter.Narzędzia diagnostyczne obejmują pracę krwi w celu określenia liczby białych krwinek, analizy moczu w celu określenia obecności zwiększonej ilości kwasu organicznego zwykle obserwowanego z BTH, echokardiogramem lub ultradźwiękiem serca w celu oceny struktury i funkcji lub stanu serca oraz aAnaliza sekwencjonowania DNA w celu określenia nieprawidłowości genu BTHS.

Niektóre poważne objawy zespołu Bartha mogą obejmować kardiomiopatię lub wady serca i osłabienie, neutropenia lub niedobór białych krwinek, co zmniejsza zdolność ciała do walki z infekcjami, a także nienormalneWzrost kwasu organicznego w moczu.Inne problemy, które mogą wystąpić, obejmują spadek apetytu i częstą biegunkę, co może prowadzić do powolnego przyrostu masy ciała, nawracających wrzodów, ciężkiego oddychania, ekstremalnego zmęczenia, przewlekłych bólu głowy lub bótów ciała oraz łagodnych zaburzeń uczenia się.Chłopcy cierpiący na zespół Bartha mogą wykazać hipotonię lub słaby ton i kontrolę mięśni oraz skrócony wzrost lub małe ciało.Osteoporoza lub zmiękczenie kości, a także hipoglikemia.

Powikłania zespołu Bartha obejmują poważne infekcje bakteryjne, ponieważ ciało wykazuje zmniejszoną zdolność do walki z infekcjami i zastoinową niewydolność serca, co upośledza zdolność organizmu do dostarczania wystarczającej ilości przepływu krwi do krwi do krwi, aby dostarczyć wystarczającego przepływu krwi do krwispełniają potrzeby ciała i może skutkować śmiercią.

Nie ma specjalnego leczenia ani leczenia zespołu Bartha, więc kluczowe jest łagodzenie i kontrolowanie objawów.Ciągłe monitorowanie objawów i leczenie objawów serca, infekcji i problemów żywieniowych, ponieważ występują i zmieniają dietę, jeśli to konieczne, są powszechnymi kursami działania.Czasami operacja może skorygować wady serca.Przy dobrym monitorowaniu serca lub serca uważa się, że co najmniej 75% pacjentów wykazuje stopniową poprawę, co zwiększa ryzyko normalizacji ogólnej funkcji serca.Szybka ocena i leczenie procesów zakaźnych może również zwiększyć długość życia.