Co to jest zespół Barttera?

Syndrom Barttera, czasami określany jako marnowanie potasu, jest chorobą nazwaną na cześć dr Frederica Barttera.Choroba, która charakteryzuje się nienormalnie niskim poziomem potasu, została po raz pierwszy odnotowana w latach 60. XX wieku.Choroba ta, która zwykle występuje w dzieciństwie, jest genetyczna i nieuleczalna.

Uważa się, że zespół Barttera jest spowodowany mutacjami genów, które uniemożliwiają prawidłowe wchłanianie nerki potasu.Uważa się również, że w rezultacie nadmierne ilości potasu są pobierane z organizmu.Rodzaje genów, które powodują problemy, określają rodzaj tego zespołu, z którego cierpi dana osoba.Możliwości obejmują noworodkowy i klasyczny. Zespół barttera może powodować zaparcia, częste oddawanie moczu i przewlekłe wymioty.Cierpienia może doświadczyć skurczu mięśni.Ta choroba może również zapobiec odpowiedniemu wzrostowi i skutkować zagrażającymi życiu przypadków odwodnienia.

Chociaż nie jest to niezwykle powszechne, zespół Barttera można znaleźć na całym świecie.Nie zauważono, że jest bardziej powszechny wśród konkretnej rasy lub jest specyficzny dla płci.W większości przypadków choroba występuje u dzieci.

Noworodkowy zespół barttera często występuje przed porodem.Czasami można go wykryć podczas ciąży przez nadmierny płyn owodniowy, a następnie leczyć bezpośrednio po urodzeniu.Niektóre dzieci z tym stanem mogą ponieść ślepotę.

Ta choroba często można wykryć za pomocą testów krwi i moczu.We krwi niski poziom potasu i chlorku są wskaźnikami dodatnimi.Chorobę może być również wskazywana przez wysoki poziom reniny i aldosteronu we krwi.

Gdy lekarz sprawdza mocz osoby, może być powiadomiony o wysokim poziomie potasu, wapnia i chlorku.Wiele powyższych objawów może być spowodowanych innymi warunkami.Test moczu jest często przydatny w pomaganiu w wyeliminowaniu tych możliwości.

Biopsja nerek może również ujawnić.Osoby z zespołem Barttera często mają nadmierny wzrost komórek nerkowych.Nie jest to jednak rozstrzygające, ponieważ nadmierny wzrost nie można znaleźć u małych dzieci.

Niewydolność nerek może wynikać z choroby.Istnieje również możliwość, że upośledzenia wzrostu mogą być trwałe.Jednak w wielu przypadkach choroba może być dobrze zarządzana.

Leczenie tego stanu może obejmować kilka rzeczy.Prawie wszystkie przypadki wymagają suplementów potasowych, ale suplementy magnezu mogą być również konieczne.Może być również konieczne, aby pacjent mógł przyjmować leki, które uniemożliwiają nerkę odbywającą potas.Osoby ogólnie zaleca się zmianę diety, aby spożywać wiele pokarmów bogatych w potas.Prawdopodobnie zostanie jej również zalecona uniknięcie odwodnienia.