Co to jest zwapnienie zwojów podstawy?

Zwrotka zwojów podstawy, lepiej znana jako zespół Fahra, jest zaburzeniem, które charakteryzuje się nieprawidłowymi ilościami wapnia osadzonymi głównie w zwojach podstawy, a także krze mózgu.Jest uważany za odziedziczony, genetycznie dominujący stan.Zespół Fahra jest również znany jako nierestiosclerotyczne zwapnienie mózgowe, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy, kalcynoza striopallidodentanu, żebrocioroza mózgowo-naczyniowa lub choroba Fahr.

To zaburzenie neurologiczne zostało po raz pierwszy opisane w 1930 r., Kiedy badacz medyczny o imieniu Karl Theodor Fahr odkrył depozyty wapnia w miejscach, w których nie powinny być, w tym na zwojach podstawy i kory mózgowej, które są związanesiebie u podstawy przodomózgowia.Struktury te są zbiorowo odpowiedzialne za funkcje takie jak ruch oczu, świadomość, pamięć i umiejętności motoryczne.

Najważniejszymi objawami tego stanu są demencja i erozja funkcji motorycznej.Inne objawy obejmują dysartrię lub utratę artykulacji w mowie;spastyczność lub sztywność kończyn;oraz atetoza lub mimowolne, wijące się ruchy ramion, palców, szyi i nóg.Powszechne są oznaki choroby Parkinsona, takie jak ruchanie ruchu, brak ekspresji twarzy oraz dystonia lub nieprawidłowe skurcze mięśni.Wiadomo również, że zwapnienie zwojów podstawy powoduje mikrogofalę lub kurczenie się czaszki, a jaskra z zaburzeniem oka.

Przyczyna tej choroby jest nieznana, więc czasami nazywana jest zaburzeniem idiopatycznym.Jest to również niezwykle rzadkie.Jednak niektórzy lekarze teoretyzują, że zaburzenie jest dziedziczone w przypadkach, gdy zarówno matka, jak i ojciec mają tak zwane gen Fahr.Dzieci mają następnie 25% ryzyka odziedziczenia go jako autosomalnej cechy recesywnej.To prowadzi niektórych ludzi do klasyfikacji choroby jako zaburzenia neurogenetycznego, a nie po prostu neurologicznego.

IBGC1 to oficjalna nazwa genu FAHR;IBGC jest akronimem do idiopatycznego zwapnienia zwoju podstawy.Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet, a także może pojawić się na każdym etapie życia, chociaż wydaje się, że występuje ona u osób w wieku od 30 do 60 lat.

Ponieważ nie ma lekarstwa na chorobę,Leczenie zwykle polega na zarządzaniu objawami.Brak znacznego rozwiązania problemu choroby tylko przyspiesza jej postęp, co ostatecznie powoduje niepełnosprawność i śmierć.Jednak nawet w przypadku objawów chorób FAHR, rokowanie dla pacjentów jest bardzo słabe.