Co to jest choroba Batten?

Batten Choroby to rzadki stan, który zwykle ma swoje początki w dzieciństwie.Warunek jest znany pod kilkoma różnymi nazwami.Podczas gdy zespół Battena jest kolejną powszechnie stosowaną nazwą choroby Batten, warunek ten jest często określany w czasopismach medycznych i innych pracach naukowych jako zespół Curschmann-Batten-Steinert lub chorobę Spielmeyera-Vogt-Sjogren-Batten.

Wspólna nazwa choroby Batten jest na cześć dr Fredericka Battena, brytyjskiego pediatry, który po raz pierwszy zanotował ten stan w 1903 r. Badania Battena doprowadziły do identyfikacji i klasyfikacji stanu jako osobnej choroby.Jego wczesne przełomowe badania i ustalenia utorowały drogę innym badaczom XX wieku, aby dowiedzieć się więcej o pochodzeniu i funkcji choroby.

Podczas gdy choroba Batten jest zwykle rozumiana jako forma neuronalnej ceidycznej lipfouscinosis (NCL), która dotyka dzieci, czy lekarze i badacze nie jest niczym niezwykłym, że lekarze i badacze używają tego terminu jako zbiorowego sposobu identyfikacji każdego rodzaju NCL.Zasadniczo stan ten wynika z akumulacji lipofuscyn w tkankach ciała.Z czasem te dodatkowe złoża tłuszczu i białka w tkankach organizmu mogą zakłócać właściwą funkcję mózgu i innych kluczowych narządów w ciele.Rezultatem jest szereg różnych problemów zdrowotnych, które mogą prowadzić do śmierci.

Objawy obecności choroby Battena naśladują wiele innych problemów zdrowotnych.Objawy zwykle zaczynają pojawiać się w wieku od czterech do dziesięciu.Niektóre z najczęstszych oznak możliwej obecności choroby Battena są problemy z widzeniem, zmiana zdolności uczenia się i umiejętności, zmianę osobowości, zmniejszenie aktywności ruchowej, która prowadzi do częstszego potykania lub upadku.Dziecko może również zacząć doświadczać napadów lub epizodów odczuwania depersonalizacji.

Leczenie choroby Batten zwykle wymaga próby rozwiązania objawów i zapewnienia pacjentowi jak najwięcej komfortu.W ostatnich latach stosowanie terapii genowej doprowadziło do obiecującego rozwoju leczenia.Eksperymenty przeprowadzone w 2006 r. Przy użyciu leków pochodzących z produktów komórek macierzystych również wykazały obiecujące wyniki.Jednak w tej chwili nie ma znanego lekarstwa na chorobę Batten.