Co to jest zespół Bealsa?

Zespół

Zespół Beals lub wrodzony kontraktowy pajęczak (CCA) jest rzadkim stanem spowodowanym mutacją genetyczną.Wadliwy gen ogranicza zdolność ciała do wytwarzania fibryliny, która jest ważną substancją stosowaną w rozwoju tkanki łącznej.Stan tworzy różnorodne nieprawidłowości fizyczne.Lekarze leczą zaburzenie fizykoterapią.

Lekarze mogą często zdiagnozować zespół Bealsa u pacjentów z niemowlętami w oparciu o nienormalności fizyczne dziecka.Dotknięte dzieci zwykle mają długie, smukłe, wąskie ciała z wydłużonymi palcami i palcami.Mają ograniczoną zdolność do poruszania stawów, co utrudnia im wyprostowanie palców, palców u stóp lub innych części ciała.

Wiele dzieci, które mają zespół Bealsa, rodzi się z zmiętymi uszami, małą linią szczęki i niezwykle wysokim łukiem w dachu ich ust.Mogą również mieć zatopione lub wystające jamy klatki piersiowej.Inni mają stopy klubowe, które są stopami, które zwracają się na kostki, by stawić czoła sobie nawzajem.W miarę dojrzewania dzieci te mogą mieć trudności z rozwojem umiejętności koordynacji motorycznej lub mają przewagę.

Niektórzy z tych pacjentów mają skoliozę, która jest krzywizną kręgosłupa, a inni mają słabo rozwinięte mięśnie.Pacjenci z zespołem Bealsa od czasu do czasu mają wypadanie zastawki mitralnej, który jest stanem serca charakteryzującego się wadliwym zaworem między komorami lewej i dolnej lub powiększoną zastawką aortalną.Mogą również wystąpić inne poważne warunki serca.

Ten stan jest podobny do zespołu Marfana, kolejnego zaburzenia genetycznego, które wpływa na strukturę szkieletową i tkankę łączącą body.Ludzie z zespołem Marfana są wysokie, z długimi rękami i nogami, a wielu z nich ma płaskie stopy, krzywiznę kręgosłupa, wąską twarz i słabą widzenie na odległość.

Zespół Bealsa dotyka chłopców i dziewcząt w równym tempie.Nie jest powszechny w żadnej konkretnej grupie etnicznej.Dzieci dziedziczą zaburzenie od rodziców.

Ten warunek występuje również, gdy geny losowo mutują.Nawet dzieci, których rodzice nie mają historii zaburzenia, mogą rodzić się z zespołem Bealsa.Ludzie, którzy rozwijają ten stan z powodu spontanicznej mutacji w strukturze genetycznej, mogą przekazać wadliwego genu do swoich dzieci.

Jako dzieci, które mają ten wiek stanu, stopniowo rozwijają większą zdolność do wyprostowania stawów, ale ich krzywizna kręgosłupa dba o topogorszyć.Niektórzy lekarze zalecają aparat ortodontyczny lub operację, aby wyprostować kręgosłup.Lekarze mogą również w razie potrzeby monitorować serce lub przepisywać okulary naprawcze, w zależności od pacjenta.

Na początku 2011 r. Nie znaleziono lekarstwa na to zaburzenie. Większość pacjentów może przewidzieć normalny okres życia.Dorośli, którzy mają zespół Bealsa, mogą skorzystać z porady genetycznej w celu ustalenia ryzyka przekazania stanu ich potencjalnego potomstwa.