Co to jest zespół Berlina?

Zespół Berlina jest rzadkim stanem genetycznym.Jest to spowodowane przez zmutowany gen, który nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej ochrony przed pęknięciem chromosomu, który może uszkodzić kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) w środku.Może to powodować szeroki wachlarz problemów, od zwiększonej wrażliwości na elementy zewnętrzne po deformacje fizyczne i upośledzenie psychiczne.Jest również znany jako zespół pęknięcia Nijmegen i zespół Seemanova.

Stan rozwija się, gdy zmutowany gen powoduje niedobór białka nibryny.Kiedy chromosom pęka, nibryna jest kluczowym elementem naprawy uszkodzeń.Bez tego zasobu chromosomy zmienią się, co może wpływać na funkcję w nich DNA.Zespół Berlina jest zazwyczaj wynikiem niektórych rodzajów chromosomów łamających i grupujących się razem w nienormalny sposób, takich jak te, które pomagają budować układ odpornościowy.

Objawy zespołu Berlina są często bezpośrednim wynikiem osoby pozbawionej zasobów do zarządzaniaŁamanie chromosomu, a tym samym właściwie rozwijają się lub leczą ciało.Nadwrażliwość na promieniowanie jest powszechną cechą, ponieważ organizm nie jest w stanie zbudować komórek, które zostały złamane przez ekspozycję.Wielu pacjentów z zespołem ma również słaby układ odpornościowy i jest wysoce podatny na infekcję.

Jednym z najbardziej charakterystycznych fizycznych działań zespołu berlina jest mikracefalia.Jest to warunek, w którym głowa jednostki jest znacznie mniejsza niż standardowy rozmiar dla osoby w tym samym wieku.Podobnie jak w przypadku innych objawów zespołu, rozwija się to na początku życia lub występuje przy urodzeniu.

Niektóre inne cechy fizyczne zespołu berlińskiego obejmują głęboko opadające czoło, krótką postawę i nieprawidłowości pigmentacji skóry.Warunek może również powodować upośledzenie umysłowe i trudności w uczeniu się.Pacjenci z tym stanem są również bardziej narażeni na chłoniak, białaczkę i inne rodzaje raka.Ogólnie rzecz biorąc, osoba z zespołem Berlina będzie miała zwykle krótszy okres życia niż osoby bez stanu.

Wielu lekarzy ogólnych może skierować osoby, które uważają, że mogą przekazać gen, który powoduje zespół Berlina doradcy genetycznego.Proces ten może pomóc pacjentom zrozumieć, jakie ryzyko wiąże się z posiadaniem dziecka i potencjalnym przekazaniem genu.Doradca genetyczny może również omawiać opcje leczenia.Potencjalni kandydaci na poradnictwo to osoby, które już mają lub podejrzewają, że mają chorobę i które mogą nosić gen.