Co to jest talasemia beta?

Talasemia beta jest stanem wpływającym na poziom hemoglobiny we krwi i może mieć mały lub duży wpływ na osobę.Ten warunek jest również znany jako talasemia śródziemnomorska, a ponieważ jest genetycznie odziedziczony, wydaje się być powszechny wśród tych pochodzenia śródziemnomorskiego.Wpływa jednak również na ludzi w Azji, części Afryki i na Bliskim Wschodzie, oprócz wielu ludzi na całym świecie.Pierwsze cząsteczki hemoglobiny w krwi pomagają w przenoszeniu tlenu do organizmu i składają się z czterech części.Dwa z nich nazywane są hemoglobiną beta, a pozostałe dwa nazywane hemoglobiną alfa.Gdy występują zmiany w białkach alfa w hemoglobinie, wynik jest alfa talasemia.Kiedy jeden lub oba geny są upośledzone, które czynią beta częścią hemoglobiny, powoduje to talasemię beta.

Sposób, w jaki prawie wszyscy ludzie otrzymują ten stan, jest odziedziczenie jednego lub dwóch uszkodzonych genów dla części cząsteczek hemoglobiny, które częściowo lub całkowicie uszkadzają zdolność organizmu do wytwarzania odpowiedniej i zdrowej hemoglobiny.Dziedziczenie jest zawsze przez rodziców, a tylko osoba z dwojem rodziców z przynajmniej beta talasemią nieletnią jest zagrożona poważniejszymi formami choroby.Gdy każdy rodzic ma gen wad, każde urodzone dziecko ma 50% szans na odziedziczenie jednego wadliwego genu i 25% odziedziczy dwa wadliwe geny, które spowodują poważne lub umiarkowane formy tego stanu.Ludzie mogą teoretycznie odziedziczyć niewielką formę tylko jednym rodzicem, który ma uszkodzony chromosom.

Gdy ludzie odziedziczą jeden uszkodzony gen, mogą mieć bardzo niewiele objawów, z wyjątkiem niewielkiej niedokrwistości, które zwykle nie wymagają leczenia.Oczekuje się, że ludzie z tą formą będą prowadzić zdrowe życie.Jeśli ludzie otrzymają uszkodzony gen od każdego rodzica, mogą mieć beta talasemię umiarkowaną lub poważną, w zależności od stopnia, w jakim dana osoba jest chora, i może to być bardzo poważne.

Objawy umiarkowanej talasemii beta obejmują niedokrwistość i stanjest naznaczony okazjonalnymi nieprawidłowościami w sposobie rosnącego kości twarzy.Często zdarza się, że osoby z tym stanem mają również powolne wzorce wzrostu.Dzięki major talasemii beta objawy są znacznie bardziej wyraźne.Słabe karmienie odnotowano u niemowląt z powodu ciężkiej niedokrwistości i wyczerpania.Wzrost jest bardzo powolny, a opóźnienie dojrzewania jest powszechne.

Inne objawy związane z najcięższą ekspresją tej choroby obejmują zmęczenie, zmęczenie, niską energię, nietypowy wzrost kości na twarzy, bladość i żółtaczka.Czasami brzuch wychodzi.Inne objawy mogą obejmować bardzo ciemno kolorowy mocz, który może również wskazywać na żółtaczkę i ogólną osłabienie.

Po zdiagnozowaniu tego stanu następnym krokiem jest określenie leczenia.Leczenie zwykle obejmuje regularne transfuzje krwi.Jedyną trudnością jest to, że żelazo zostaje zbudowane w ciele, a uzupełnieniem jest zazwyczaj usunięcie dodatkowego żelaza przy użyciu różnych leków.Gdy leczenie jest nieodpowiednie, czasami lekarze rozważą próbę przeszczepu szpiku kostnego, ale jest to jeszcze mniej preferowane i nie zawsze skuteczne.

Talasemia beta jest zatem trudnym stanem, który będzie wymagał leczenia życia.Nawet przy takim leczeniu można zmienić rzeczy takie jak poziomy energii, oporność na choroby i wzorce wzrostu.Ludzie mogą spodziewać się regularnej współpracy z hematologami w celu utrzymania zdrowia.Kolejną rzeczą, która może okazać się pomocna, jest przynależność do grupy wsparcia, a nawet niektóre grupy internetowe dostępne dla rodzin lub osób dotkniętych tym stanem.