Co to jest blepharofimoza?

Blepharophimosis jest stanem charakteryzującym się poziomym zwężeniem szczelin palpebralnych lub otwieraniem oka.Często wiąże się to z ptozą, opadając powieki na obu oczach.Stan ten jest głównie wrodzony, co oznacza, że wady powietrza powieki blepharofimozy jest już obecne przy urodzeniu.U normalnych dorosłych poziome otwieranie powieki zwykle mierzy około 0,98 do 1,18 cala (około 25 do 30 mm), podczas gdy u osób z blepharofimozą mierzy około 0,78 do 0,86 cala (20 do 22 mm).

Przyczyny blepharofimozy wynikają głównie z odziedziczonych nieprawidłowości genetycznych.Zwykle występują wady lub mutacje w genach odpowiedzialnych za stymulowanie produkcji białka zaangażowanego w tworzenie powiek, często powodując nieprawidłowy rozwój powiek.Z powodu tej widocznej wady rozwoju oczy nie mogą się całkowicie otworzyć, co prowadzi do ograniczeń w sensie wzroku.Zaburzenia widzenia związane z blepharofimozą często obejmują ambylopię, znaną również jako leniwe oko;Strabizm, stan, w którym oba oczy nie wskazują w tym samym kierunku;hiperopia lub dalekowzroczność;i krótkowzroczność, znana również jako krótkowzroczność.

Stan ten jest często częścią zespołu znanego jako zespół Blepharophimosis, Ptosis i Epicanthus inversus (BPES).BPES jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym i w większości wrodzonym w naturze.Jest odziedziczony przez autosomalny dominujący wzór, w którym wystarczy jedna kopia nieprawidłowego genu od jednego dotkniętego rodzica, aby spowodować zaburzenie u dziecka.Epicanthus inversus to nieprawidłowa inwersja fałd skóry górnej powieki.Inne widoczne objawy BPE obejmują płaski most nosowy, zwiększoną wysokość brwi, nieprawidłowe umieszczenie wewnętrznego narożnika oka i uszy uszyte.

W większości przypadków pacjenci z zapleczem jest pod opieką okulisty, lekarza specjalizującego się w leczeniu i leczeniu zaburzeń i chorób oczu.Istnieją również pediatrzy okulistyczni dla zaburzeń oczu u dzieci.Badania wzroku są często wykonywane u pacjentów w celu oceny ich ostrości wzroku, ruchów mięśni oczu, wielkości otwierania oka i wzniesienia powiek.

Leczenie często koncentruje się na leczeniu deformacji wywołanych przez ten stan.Może być potrzebna operacja;Często rozważany jest jednak czas operacji i ogólnie zależy od nasilenia zaburzenia i jego ogólnej korzyści dla pacjenta.Podczas operacji można wykonać przyśrodkową kanthoplastykę w celu skorygowania powietrza i epicantowego inversus, często, gdy dziecko ma od trzech do pięciu lat.Ocena genetyczna, a także poradnictwo, są czasami potrzebne w leczeniu tych pacjentów.