Co to jest zespół Blooma?

Zespół Blooma jest stanem genetycznym charakteryzującym się problemem z genem BLM, który normalnie reguluje rekombinację podczas podziału komórek.Z powodu nieprawidłowości w tym genie osoby z zespołem Blooma doświadczają pęknięcia i rearanżacji chromosomalnej, co z kolei może powodować szereg powikłań.Nie ma lekarstwa na zespół Blooma;Leczenie koncentruje się na zapobieganiu, jeśli to możliwe, a następnie radzenie sobie z objawami, które pojawiają się u pacjentów dotkniętych tym stanem.

To zaburzenie genetyczne pochodzi od dr Davida Blooma, który odkrył go w 1954 roku. Zespół Blooma wydaje się być szczególnie powszechny we wschodnimEuropejczycy, zwłaszcza Ashkenazim, z szacunkiem na 100 Ashkenazim, niosący gen dla zespołu Blooma.Ten warunek jest recesyjny, więc oboje rodzice muszą nosić uszkodzony gen, aby dziecko miało zespół Blooma, ale przewoźnicy mogą potencjalnie mieć potomstwo, które są również nośnikami.

Osoby z zespołem Blooma są nieco mniejsze niż inne, i oni oni sąmają charakterystyczne długie, wąskie twarze z małymi brodami.Ich głosy są często wysokie i często rozwijają dziwne wzory pigmentacji na ich skórze, szczególnie na twarzach.Cechy te sprawiają, że pacjent z zespołu Blooma można łatwo zidentyfikować, a czasem prowadzą do piętna społecznego z powodu braku zrozumienia zespołu Blooma.

Niektórzy pacjenci mają również niepełnosprawność psychiczną lub fizyczną, i często są nękani problemami z oddychaniem, problemami z płodnością i odpornościamiNiedobory, które mogą narażać je na różne poważne warunki.Wiele kobiet z zespołem Blooma doświadcza menopauzy w bardzo młodym wieku, podczas gdy mężczyźni zazwyczaj mają trudności z tworzeniem nasienia.Zespół Blooma również znacznie zwiększa ryzyko raka;Wielu pacjentów ma raka w wieku 25 lat, oprócz już krótkiej żywotności.

Testy genetyczne można zastosować do ustalenia, czy ktoś jest nośnikiem zespołu Blooma, a wiele żydowskich organizacji zdrowotnych zaleca otrzymanie testów na zespół Blooma i innych warunkówktóre są szczególnie częste w społeczności żydowskiej, oprócz uczestnictwa w sesjach poradnictwa genetycznego.Rodzice, którzy są przewoźnikami, mogą chcieć dokładnie zastanowić się nad ryzykiem zespołu przechodzącego Blooma swoim dzieciom;Niektórzy decydują się na realizację in vitro, aby mieć dzieci, aby mogły przetestować zarodki pod kątem oznak, że noszą gen.