Co to jest zespół niebieskiej pieluchy?

Zespół niebieskiej pieluchy jest stanem odziedziczonym, który powoduje, że ludzie mają trudności z metabolizacją tryptofanu, niezbędnego aminokwasu, który odgrywa ważną rolę w diecie ludzkiej.W wyniku niemożności przetwarzania tryptofanu mocz zmienia charakterystyczny jasnoniebieski.Ten stan jest znany jako zespół niebieskiej pieluchy, ponieważ zwykle objawia się w bardzo młodym wieku, a charakterystyczny kolor błękitnego moczu jest trudny do przeoczenia.

Oprócz obracania niebieskiego moczu, zespół niebieskiej pieluszki może również powodować bardziej ogólne problemy trawienne, wraz z gorączką i problemami wizualnymi.W niektórych przypadkach dzieci z tym stanem rozwijają również chorobę nerek, ponieważ ciało stara się metabolizować tryptofan.Kolorowy mocz związany z zespołem niebieskiej pieluszki jest spowodowany interakcjami bakteryjnymi w jelicie, które prowadzą do wytwarzania związków, które zmieniają niebieskie, gdy są narażone na utlenianie.

Tego stanu nie można wyleczyć.Najlepszym leczeniem jest przepisanie diety o niskim tryptofie, a rodzice uważnie obserwują to, co jedzą ich dzieci.Ten aminokwas znajduje się w kilku mięsach, być może w szczególności indyku, wraz z nasionami słonecznika, jaj, mleka, ziemniaków, nasion sezamu i niektórych serów.Zazwyczaj lekarz omawia bezpieczne poziomy tryptofanu i żywności, których należy unikać podczas ustanowienia planu leczenia.

Zespół niebieskiej pieluchy jest recesywnym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że ktoś musi odziedziczyć dwa geny w celu rozwinięcia objawów.W rezultacie ludzie mogą być przewoźnikami, nawet nie zdając sobie z tego sprawy, dopóki nie spotkają się z innymi przewoźnikami i nie mają dzieci, w którym to momencie stan przejawi się, jeśli oboje rodzice przekazują wadliwy gen.Kilka zmutowanych genów zostało zidentyfikowanych jako potencjalne środki przyczynowe stojące za zespołem niebieskiej pieluszki, co może pozwolić badaczom w przyszłości zapobiec objazdu zespołu niebieskiej pieluszki u osób, które mają oba geny.

Podobnie jak inne zaburzenia metaboliczne, może stać się zespół niebieskiej pieluszkiPoważny problem, jeśli nie jest to rozwiązane.Zaburzenia w metabolizmie mogą powodować szeroki zakres problemów zdrowotnych, z których niektóre mogą stać się wyniszczające dla pacjenta.Zasadniczo najbardziej znaczący zespół tego stanu jest tak wyjątkowy, że rodzice zwykle szybko szukają pomocy medycznej, na szczęście odsuwając komplikacje, zanim się pojawią.