Co to jest zespół BranchoTo OTO?

Zespół nerki Branchio OTO jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym, w którym ludzie mogą mieć konstelację objawów obejmujących drogi oddechowe, nerki i uszy.Wiele genów odgrywa rolę w ekspresji tego stanu i może się różnić pod względem nasilenia i natury, w zależności od genów dziedziczonych pacjenta.Leczenie koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi opieki podtrzymującej, ponieważ podstawowe problemy genetyczne nie można naprawić.Wczesna diagnoza może zapewnić więcej opcji leczenia.

Nazwa tego stanu odwołuje się do różnych obszarów zaangażowanego ciała.„Brancherio” jest częścią dróg oddechowych.U pacjentów z zespołem nerki Branchio OTO górna część dróg oddechowych może powstać nieprawidłowo.Pacjenci mogą mieć torbiele w swoich drogach oddechowych i na oddechach, a także mogą rozwijać przetoki, nieprawidłowe otwory między drogami oddechowymi a powierzchnią szyi.Operacja może być konieczna do leczenia tych nieprawidłowości strukturalnych.

„OTO” obejmuje uszy.Zewnętrzne ucho może mieć doły lub znaczniki skóry, a niektórzy pacjenci doświadczają utraty słuchu lub głuchoty.Są one spowodowane błędami w rozwoju związanym ze zniekształconymi białkami.Zamiast kodować prawidłowe białka do budowy uszu, szkodliwe geny, które powodują zespół nerki nerki oddziału, powodują nieprawidłowo rozwijanie się uszy.Często te fizyczne zmiany będą wyraźnie widoczne, gdy rodzi się dziecko.

Niektórzy pacjenci również mają problemy z nerek, wyjaśniając „nerek”, chociaż nie wszyscy pacjenci ich doświadczają.U tych pacjentów zespół Brancherio OTO może być związany z nieobecnymi lub bardzo małymi nerkami, co prowadzi do niewydolności nerek i kaskadowej serii problemów.Dializa, przeszczep i leki mogą pomóc pacjentowi poradzić sobie z problemami z nerkami.

Podobnie jak w przypadku innych stanów genetycznych, zespół Brancherio OTO nie jest uleczalny, chociaż w przyszłości terapia genowa jest możliwa.Terapia genowa może potencjalnie pozwolić lekarzom na wyłączenie szkodliwych genów, umożliwiając wyrażanie zdrowych genów podczas rozwoju embrionalnego, aby ludzie nie rozwijają problemów fizycznych w wyniku noszących genów.

Pacjenci mogą doświadczyć zespołu nerki Brancherio OTO niezależnie lub w związku z tymKolejne zaburzenie genetyczne.Testy prenatalne często mogą ujawnić obecność problemów.Ten stan jest dominujący, co oznacza, że pacjenci muszą tylko odziedziczyć jeden zestaw zaangażowanych genów.Osoby z zaburzeniami genetycznymi, które są zaniepokojeni przekazaniem ich dzieciom, mogą spotkać się z doradcami genetycznymi w celu omówienia ryzyka i ich opcji.Możliwe, że dziecko może odziedziczyć mniej ciężką postać zaburzenia.