Co to jest zespół Carpentera?

Zespół stolarki jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowości czaszkowe i szkieletowe.Jest częścią rodziny warunków znanych pod parasolem „Acrocefalopolysyndacty” i jest jednym z najrzadszych chorób w tej grupie.Diagnozę można w wielu przypadkach dokonać diagnozy wkrótce po urodzeniu, ponieważ niemowlęta mogą nosić pewne niepowtarzalne oznaki tego zaburzenia genetycznego.Może to obejmować nienormalnie ukształtowaną głowę i niezwykłe rysy twarzy.Opcje leczenia koncentrują się na opiece nad pacjentem i mogą obejmować specjalistę z doświadczeniem i szkoleniem w zakresie obsługi różnych form Acrocefalopolysyndacty.-Wygląd podobny.Inne nieprawidłowości twarzy mogą obejmować zmiany w kształcie oczu i warg wraz z innymi problemami ze strukturą twarzy.Operacja może być opcją dla niektórych pacjentów, aby zmienić wygląd twarzy i rozwiązać problemy zdrowotne związane z nieprawidłowościami.Na przykład operacja czaszki może zmniejszyć ryzyko uszkodzenia mózgu w miarę wzrostu dziecka.

Palce i palce mogą być częściowo stopione, a niektórzy pacjenci z zespołem stolarki również mają dodatkowe cyfry.To zaburzenie sprawia, że ludzie są krótsi i grubsi niż reszta ich rodzin, aw niektórych przypadkach otyłość może być problemem.Niepełnosprawność intelektualna została udokumentowana w niektórych przypadkach, podczas gdy inni pacjenci z zespołem stolarki nie doświadczają żadnych deficytów poznawczych lub intelektualnych.

Zabiegi osoby z zespołem stolarza mogą zależeć od tego, jak objawia się ten stan.Terapie chirurgiczne są dostępne do celów rekonstrukcyjnych i kosmetycznych.Niektóre osoby mogą poprosić o operację z powodu obaw związanych z dokuczaniem i innymi problemami społecznymi związanymi z nieprawidłowościami fizycznymi.Inni mogą potrzebować operacji, aby zapobiec powikłaniom w późniejszym życiu.Dzieci z opóźnieniami intelektualnymi mogą skorzystać z korepetycji i innych interwencji, aby dotrzymać kroku rówieśnikom.

Jako recesywna choroba genetyczna, zespół stolarza jest niezwykły.Dziecko musi odziedziczyć dwie kopie zaangażowanego genu, a ponieważ rzadko w populacji ogólnej, jest mało prawdopodobne, aby oboje oboje nosili je.Osoby z tym stanem, które mają dzieci, przekazują kopię genu, czyniąc ich dzieci również.Rodzice z obawami o ten problem mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia ich opcji.Niektórzy mogą rozważyć użycie jaj dawcy lub nasienia do posiadania dzieci bez utrwalania genu zespołu stolarza.