Co to jest zespół Cat Eye?

Zespół oka kota jest ledwie występującym stanem genetycznym, który może być obecny, gdy ludzie mają dodatkowe kopie części 22. chromosomu.Istnieją inne nazwy tej grupy objawów, takie jak zespół Schmida-Francaro i chromosom 22 Częściowa tetrasomia.W tej ostatniej nazwie „częściowy” oznacza, że dodatkowe kopie chromosomów lub kopie chromosomów są niekompletne lub nie są normalne.Jednak nazwa najbardziej związana z tym zaburzeniem jest zespół oka kota, ponieważ u niektórych osób, które go mają, brakuje tkanki z oczu zwanej Coloboma, może nadać uczniom wygląd podobny do kota;Ten objaw nie występuje u wszystkich osób z tym stanem.

Stopień, w jakim jest wyrażony zespół oka kota, może się znacznie różnić.Dwie najczęstsze związane z nim wady to koloboma i brak kanału, który tworzy odbyt.Nieregularności odbytu u kobiet często obejmują szczeliny do pochwy.Gdy obecna jest którąkolwiek z tych wad, wymagana jest rekonstrukcja lub naprawa tego obszaru.

Inne defekty związane z tym stanem obejmują fałdy powieki, które mogą skakać w dół, oczy, które są szeroko rozmieszczone, oraz depresje w skórze przed uszami, które mogą być również zniekształcone.W niektórych przypadkach występują również poważniejsze wady, które mogą wymagać naprawy.Są to szeroki zakres wrodzonych defektów serca, rozszczep wad podniebienia oraz wady rozwojowe lub wady w dróg moczowych, które mogą obejmować nerki.

Niektóre dzieci urodzone z zespołem oka kota mają łagodne upośledzenie umysłowe, ale nie zawsze tak jest.Mogą być nieco krótsze niż rówieśnicy.W rzadkich przypadkach wystąpią one również z pewnymi wadami szkieletu.

Nie zawsze wiadomo dokładnie, jak objawia się zespół oka kota.Może się zdarzyć u rodzin i osób, które mają zaburzenie, mają jedną na dwie szanse na przekazanie go potomstwu.Uważa się, że niektórzy ludzie mają ten stan w bardzo łagodnej formie, nie wiedzą o tym i mogą go przekazać, ale stopień dziedzictwa od członka rodziny, który tego nie ma, nie jest zbyt wyraźnie zrozumiany.Większość dzieci urodzonych w tym stanie to pierwsze dzieci w ich rodzinie.

Chociaż stan ten obejmuje różnorodne wady, które mogą być poważne, perspektywy osób z zespołem oka kota są zwykle dobre.Zależy to od powiązanego nasilenia wad i skutecznego leczenia wszelkich wad, szczególnie w sercu, podniebieniu lub dróg moczowych, oprócz leczenia wszelkich wad rozwojowych odbytu.Kiedy można rozwiązać te warunki, wiele osób będzie żyć pełnym życiem, może mieć dzieci i prawdopodobnie będzie miało bardzo normalne egzystencje, szczególnie jeśli nie cierpią z powodu opóźnienia.