Jaka jest choroba główna?

Centralna choroba rdzenia atakuje mięśnie szkieletowe używane do ruchu.W rezultacie osoby z tą chorobą doświadczają osłabienia mięśni.Wpływ tej choroby wahają się od niezauważalnych wyczerpania w ruchu do ciężkiego osłabienia mięśni.To odziedziczone zaburzenie nerwowo -mięśniowe jest spowodowane mutacją w genie RyR1.Jest to rzadkie zaburzenie, chociaż dokładna częstość występowania osób cierpiących na tę chorobę jest nieznana.

rdzenie, dla których choroba nosi się, są niezorganizowanymi obszarami w włóknach mięśniowych.Obszary te są widoczne tylko pod mikroskopem.Gen odpowiedzialnym za zaburzenie jest genem RyR1, który mówi ciału, jak sprawić, by białko receptor ryanodyny 1. Receptory ryanodyny pomagają w zakartacji włókien mięśniowych, dzięki czemu organizm może się poprawnie poruszać.Zmutowany gen Ryr1 upośledza prawidłowe funkcjonowanie receptora ryanodyny i powoduje osłabienie mięśni.

Najczęstszym wzorem dziedziczenia choroby centralnej jest dominujący, co oznacza, że jeden zmieniony gen w każdej komórce może powodować zaburzenie.Osoba z jednym rodzicem dotkniętym zmutowanym genem może odziedziczyć chorobę.Mniej liczby osób dziedziczy chorobę poprzez autosomalny wzór recesywny.Oznacza to, że obie kopie każdej komórki mają zmutowany gen.Osoba, która ma oboje rodziców z kopią zmutowanego genu, odziedziczyłaby w ten sposób chorobę.

Lekarze sklasyfikowali chorobę jako wrodzoną miopatię.Oznacza to, że jest to zaburzenie mięśni, które występuje przy urodzeniu.U niemowląt początkowo przedstawia się jako zmniejszony napięcie mięśni, znane jako hipotonia, co powoduje nieprawidłową flopapiness.Zaburzenie może opóźniać siedzenie, czołganie się, stojąc i chodzenie.

Ludzie cierpiący na tę chorobę głównie doświadczają łagodnego osłabienia mięśni, które wpływają na środek ciała, w szczególności na nogi i biodra.Może również wpływać na mięśnie twarzy.Osoby z centralną chorobą rdzenia mogą rozwijać krzywiznę kręgosłupa, zwichnięcie bioder i deformacje w stawach.Osłabienie mięśni doświadczane przez osoby, które są dotknięte dotknięciem, nie ma tendencji do pogarszania się z czasem.

Do diagnozowania choroby centralnej rdzenia można zastosować biopsję mięśni lub test genetyczny.Objawy choroby mogą być wyraźnie widoczne po urodzeniu.Nie ma centralnego leczenia choroby podstawowej.Zamiast tego pacjenci mogą zazwyczaj poradzić sobie z objawami poprzez ścisłe monitorowanie przez lekarza, sesje fizjoterapii i operację w celu skorygowania deformacji.

Złośliwa hipertermia może wpływać na osoby cierpiące na chorobę centralną.Jest to ciężka reakcja na niektóre leki, takie jak gazy znieczulające, stosowane podczas zabiegów chirurgicznych.Ta reakcja powoduje sztywność mięśni, wysoką gorączkę, kwasicę, szybkie tętno i rozkład włókien mięśniowych.Warunek może być zagrażający życiu, jeśli nie jest traktowany szybko.