Co to jest miopatia centruklearna?

Myopatia centruklearna jest jedną z wielu miopatii lub zaburzeń mięśni, w których jądra komórek mięśni znajdują się w środku komórki zamiast w ich normalnym miejscu na zewnętrznej krawędzi komórki.Myopatia centromielowa jest wrodzonym zaburzeniem, co oznacza, że wynika z problemów lub wad rozwoju płodu, które mogą mieć charakter genetyczny, ale nie musi.Chociaż jest to uważane za zaburzenie wrodzone, rzadkie przypadki pojawiają się u ludzi w późniejszym życiu.Cechami genetycznymi zaburzenia powodują, że jest ono najczęściej wyrażane u niemowląt samców.

Dwa główne objawy miopatii centrjądowej są hipotonia i niedotlenienie.W hipotonii jednostka ma szczególnie niski ton mięśni, co zwykle prowadzi do braku siły mięśniowej.Niedotlenienie jest stanem, w którym organizm jednostki otrzymuje nieodpowiednią dostawę tlenu.Kolejnym wskaźnikiem miopatii centruklearnej jest spłukanie, stan, w którym rodzi się z długą, wąską głową.Niedotlenienie jest najpoważniejszym z tych objawów, ponieważ śmierć niemowląt może czasem wystąpić, jeśli oddychanie wspomagane nie jest podawane na czas.

Nieprawidłowość genetyczna występująca na chromosomie X jest ogólnie związana z miopatią centruklearną.Dotykany konkretny gen jest określany jako MTM1;Jest to wymagane do prawidłowego różnicowania komórek mięśniowych.Uważa się, że mutacje w MTM1 powodują problemy w rozwoju mięśni.Rzeczywiście zaobserwowano silną korelację między przypadkami miopatii a mutacjami MTM1.

Myopatia miotubowa jest zdecydowanie najczęstszą formą miopatii centruklearnej;W rzeczywistości dwa terminy są prawie wymienne.Mimo że jest to najczęstsza, nawet miopatia miotubowa jest niezwykle rzadka.Testy elektrodiagnostyczne, które obejmują szereg technik stosowanych do pomiaru aktywności nerwu elektrycznego w mięśniach, są powszechnie stosowane w diagnozowaniu miopatii centruklearnej i w innych formach miopatii.Niestety, wiele niemowląt umiera z miopatii miotowanej, zanim będą mogły zostać zdiagnozowane lub leczone z powodu zaburzenia.

Do tej pory nie ma znanego lekarstwa na miopatię centruklearną, choć istnieją metody, które pozwalają osobom z zaburzeniem działanie dość dobrze.Fizjoterapia jest ogólnie stosowana do nauczania ludzi, jak funkcjonować samodzielnie tak samo, jak to możliwe.W przeciwnym razie leczenie jest prawie ściśle objawowe.Na przykład brak siły w tułowiu może prowadzić do krzywizny kręgosłupa, więc ludzie z miopatą często muszą szukać leczenia problemów pleców, takich jak skolioza.