Co to jest zespół ładunku?

Zespół ładunku jest stanem genetycznym, który pojawia się około jednej na 10 000 niemowląt.Ten niezwykle rzadki stan wiąże się z nieprawidłowościami na ósmym chromosomie i może objawiać się na różne sposoby.Wiele osób z zespołem szarży żyje bardzo aktywnie, spełniającym życie, a niezależność jest opcją dla wielu pacjentów, jeśli otrzymają odpowiednią opiekę wspierającą, gdy dorastają, aby mogli nauczyć się nawigować w społeczeństwie.”Jest akronimem, który obejmuje kluczowe nieprawidłowości fizyczne związane z tym zespołem: koloboma, wady serca, atresia choanae, opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości narządów płciowych i nieprawidłowości ucha.Warunek został po raz pierwszy opisany jako powiązanie ładunku w 1979 r., A później zmieniono na zespół ładunku, gdy badania genetyczne ujawniły nieprawidłowości chromosomalne odpowiedzialne za ten stan.Aby zdiagnozować ładunek, niemowlę musi mieć co najmniej cztery z sześciu powszechnych nieprawidłowości.

Coloboma, stan, w którym otaczają się dziura wokół struktur oka, może powodować problemy ślepoty i widzenia, a nawet jeśli pacjenciNie mają kolobomy, mogą mieć inne problemy z oczami, takie jak oczy, które są zbyt małe lub brakujące oczy.Problemy z sercem dla pacjentów naładujących są dość zróżnicowane, ale często możliwe do korygowania.Atresia choanae jest stanem spowodowanym częściowo zablokowanym lub zapieczętowanym fragmentami nosa, a niektórzy pacjenci mają również rozszczep warg, podniebienia i inne wady wrodzone związane z niepełnym rozwojem w łonie matki.powolny wzrost.Nieprawidłowości narządów płciowych zaobserwowanych przez pacjentów obejmują również problemy z dróg moczowych, a wielu ma również problemy z układem hormonalnym, z gruczołami niedostatecznymi niezbędnymi hormonami.Nieprawidłowości ucha mogą wahać się od całkowitej głuchoty do częściowego ubytku słuchu.Pacjenci mogą również rozwinąć problemy, takie jak nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, niski napięcie mięśni, skolioza i nieprawidłowości nerek.Problemy behawioralne są również powszechne, chociaż często można je rozwiązać ze współczującą opieką, która koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi możliwości uczenia się, komunikowania się i doświadczenia świata.

Niektóre dzieci rodzą się z tak poważnymi nieprawidłowościami, że jest mało prawdopodobne, aby przeżyjąNiemowlę i dzieciństwo.Inne dzieci z zespołem ładunku można leczyć i mogą żyć dobrze w wieku dorosłym.Leczenie może obejmować operację w celu zarządzania wadami wrodzonymi, leki w celu zrekompensowania brakujących hormonów oraz terapii fizycznej i zajęciowej.Pacjenci z zespołem szarży potrzebują zwolenników w postaci rodziców, terapeutów, nauczycieli i lekarzy, którzy zapewnią im liczne możliwości wzbogacenia edukacyjnego i osobistego.

Podobnie jak wiele dzieci z niepełnosprawnością rozwojową, czasami zakłada się, że dzieci z zespołem szarżowym są nietraktowalne, aleW rzeczywistości mają taką samą zdolność do rozwoju emocjonalnego i intelektualnego, jak wszyscy inni, a wielu z nich wnosi niezastąpiony wkład w społeczeństwo.