Co to jest zespół dziecka?

Wrodzona hemidysplazja z ichthyoziform erythroderma lub zespołem dziecka jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym.Pacjenci z tym stanem doświadczają niedorozwoju po jednej stronie ciała, zwykle po prawej stronie, i mogą mieć powikłania medyczne, jeśli zaangażowane są narządy wewnętrzne.Dziewczyny najprawdopodobniej rozwijają zespół dzieci ze względu na wzór dziedziczenia genetycznego.Rzadkość tego stanu powoduje minimalne niepokój podczas ciąży, chyba że istnieje historia rodziny do rozważenia.

Osoby z tym zaburzeniem mają błędy w genach odpowiedzialnych za kodowanie enzymu zaangażowanego w produkcję cholesterolu.Mają niezwykle niski poziom cholesterolu, a także doświadczają gromadzenia się produktów, które organizm powinien normalnie spłukać, które wydają się wyładować wzrost rozwoju płodu i po urodzeniu.Zazwyczaj oznaki zespołu dziecka są łatwo wykrywalne w bardzo młodym wieku.

Połowa ciała może być mniejsza niż druga, z czerwonawymi, podrażnionymi plamami skóry, szczególnie wzdłuż fałd jak na łokciach.Jedno lub więcej kończyn może być również nienormalne;Na przykład pacjenta może brakować palców i palców lub całej kończyny.Czasami niedorozwoju obejmuje narządy wewnętrzne po tej stronie, co może prowadzić do problemów z sercem, płuc i nerek.Niektóre testy mogą potwierdzić diagnozę zespołu dziecka, jeśli lekarz chce być absolutnie pewien stanu pacjentów.

Dokładny mechanizm zaangażowany w rozwój zespołu dziecka nie jest w pełni poznany.Jest to cecha połączona z X, związana z chromosomami X przenoszonymi przez kobiety, dlatego wydaje się, że częściej pojawia się u dziewcząt.Pacjenci z tym stanem mają wyraźny problem z genami zaangażowanymi w produkcję cholesterolu, ale precyzyjny powód, dla którego niski poziom cholesterolu i gromadzenie produktów ubocznych powodują niedostateczne rozwój.Badania obejmują próby dokładnego zrozumienia, jak to się dzieje, i opracowanie lepszych opcji leczenia pacjentów.

Od 2011 r. Nie istniało lekarstwo na ten stan.Leczenie zespołu dziecka koncentruje się na zarządzaniu objawami i zapewnieniu komfortu pacjenta.Może to obejmować operację, protetykę dla wygody i fizykoterapię.Niektórzy pacjenci wymagają pomocy mobilności i pomocy w niektórych zadaniach codziennego życia.Skóra może również wymagać leczenia w celu rozwiązania podrażnionych łat i ograniczenia bólu i tkliwości.

Niektórzy pacjenci uważają, że przyłączanie się do grup wsparcia w celu połączenia się z innymi osobami mają podobne warunki.Rzadkość zespołu dziecka może utrudnić spotkanie z innymi pacjentami, ale inne warunki genetyczne mogą powodować podobne problemy ze skórą i szkieletem.Osoby żyjące w tych warunkach mogą mieć wskazówki i porady dla pacjentów i rodziców z problemami.