Co to jest Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata jest terminem używanym do zestawu bardzo rzadkich, odziedziczonych zaburzeń, w których dotknięta osoba wykazuje nieprawidłowe warunki o oczach, skórze i układu szkieletowym.Ponadto zaburzenia mają również wpływ na funkcjonowanie umysłowe.Istnieją trzy różne typy chondrodysplasia punctata: typ rizomeliczny, nie-rhizomeliczny i sheffield.

Chondrodysplasia punctata kłączowy jest wynikiem mutacji jednoczelnej.Dotknięta osoba może wykazywać różnorodne cechy związane z tego rodzaju zaburzeniem, w tym zaćmę, rozszczep podniebienia i klubowe, a także łuski na nieprawidłowości skóry i kręgosłupa.Ponadto jednostka może również wykazywać kropkowane pojawienie się na chrząstce, skrócone długie kości i upośledzenie umysłowe.Często płody z tym zaburzeniem umierają w łonie lub krótko po urodzeniu.Osoba, która przeżywa narodziny z zaburzeniem, ma oczekiwaną długość życia mniej niż 10 lat.

Nie-rhizomeliczny chondrodysplazja punctata jest zaburzeniem połączonym X i jest również znany jako zespół Conradi-Hunermanna.Rodzaje zaburzeń nie-rhizomelicznych obejmują chondrodysplazję Happle i brachytefalangic chondrodysplasia punctata.Chondrodysplazja Happle jest dominującą formą zaburzenia, a brachytefalangiczna chondrodysplazja punctata jest formą recesywną z połączonym X.

Chondrodysplazja Happle'a zwykle wpływa na kobiety i jest śmiertelnie u samców, ponieważ płody męskie z zaburzeniem często powodują poręczenie.Charakterystyka AM z tym nie-rhizomelicznym zaburzeniem obejmują asymetryczne ramiona i nogi, zaćmę w jednym oku oraz łuski lub rany na skórze.Zwykle nie ma upośledzenia umysłowego, a inteligencja dotkniętej osoby jest normalna.

Brachytelepalangic Chondrodysplasia punctata częściej wpływa na mężczyzn, chociaż można je również znaleźć u kobiet.Charakterystyka tego rodzaju zaburzeń obejmuje nieprawidłowości twarzy, a także chrząstkę znajdującą się w krtani i tchawicy.Przykłady nieprawidłowości twarzy obejmują rozszczep podniebienia, małe zęby i płaski nos.Te nieprawidłowości twarzy, krtani i tchawicy mogą powodować, że noworodki mają trudności z oddychaniem, co powoduje potrzebę terapii oddechowej.Dotknięta osoba pokazuje również zwapnienia nie tylko stóp i nóg, ale także w małych palcach i palcach.

Typ Sheffield jest uważany za łagodniejszą formę chondrodysplasia punctata.To zaburzenie dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet.Jeśli chodzi o określoną mutację genetyczną, mniej wiadomo na temat typu Sheffield.Charakterystyka typu Sheffield obejmuje nienormalny, kropkowany wygląd na chrząstce, cechy twarzy, które są spłaszczone oraz upośledzenie umysłowe.