Co to jest zespół chrześcijańskiego?

Zespół chrześcijański jest chorobą, która objawia się w dzieciach jako deformacje kciuka, podniebienia i ramion.Rzadka choroba jest również określana jako kraniostenoza artrogrypozy rozszczepione podniebienie i adduktowana postać recesywna zespołu kciuka.Dzieci z tym zaburzeniem rozwijają się w znacznie wolniej niż normalnie i często zdiagnozowano im upośledzenie umysłowe.Nie ma lekarstwa na zespół chrześcijańskiego, a większość pacjentów umiera w latach dzieciństwa, wielu w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.Ponieważ nie ma leczenia samej choroby, jedynymi dostępnymi zabiegami są te, które leczą inne schorzenia, które powstają w wyniku zespołu chrześcijańskiego.

Choroba ma tendencję do biegania w rodzinach i jest uważana za genetyczne zaburzenie recesywne.Dzieci dotknięte zespołem są zwykle diagnozowane od urodzenia, a większość umiera podczas dzieciństwa.Zauważalne wizualnie objawy zespołu chrześcijańskiego obejmują adduktowane kciuki, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości czaszki i wady kości i stawów kończyn górnych.Te dzieci są również często diagnozowane jako posiadające trudności oddechowe, takie jak zapalenie płuc, i są podatne na napady.Dzieci z tym zaburzeniem są uważane za niepełnosprawne rozwojowo i często zdiagnozowano umysłowe upośledzenie.

W przeważającej części nie ma leczenia dla zespołu chrześcijańskiego;Tylko jego objawy mogą być leczone.Jedyne dostępne zabiegi to środki wspierające mające na celu utrzymanie pacjenta jak najbardziej komfortowe poprzez rozwiązanie problemów i problemów w miarę ich powstania.Na przykład wiele dotkniętych dzieci ulegnie szerokiej profilaktyce aspiracji i opiece oddechowej, aby zapobiec wystąpieniu zapalenia płuc, wraz z innymi powiązaniami.W niektórych przypadkach operacja czaszki może być opcją, ponieważ w niektórych okolicznościach pomaga przedłużyć życie i zminimalizować niektóre problemy rozwojowe dziecka.

Wiele dzieci zdiagnozowanych zespołu chrześcijańskiego ma małe czaszki, które są charakterystyczne dla tej choroby.Ponieważ czaszka jest niewielka, w miarę wzrostu dziecka mózg jest ograniczony pod względem tego, jak bardzo może się rozszerzyć.To ograniczenie mózgu powoduje poważniejsze upośledzenie umysłowe i zaburzenia czuciowe.Poprzez operację kości czaszki można przekształcić, aby mózg rosnąć bez hamowania, minimalizując w ten sposób te problemy.Dzieci, które wymagają tej operacji, często przechodzą zabieg od czterech do siedmiu miesięcy po urodzeniu.