Czym jest przewlekła choroba ziarniniakowa?

Przewlekła choroba ziarniniakowa jest potencjalnie śmiertelnym zaburzeniem genetycznym, które wpływa na zdolność ciała do zwalczania infekcji bakteryjnych i grzybiczych.Specjalistyczne białe krwinki zwane fagocytami nie mają ważnego enzymu, który jest potrzebny do rozbicia i zniszczenia patogenów.W rezultacie niemowlęta i dzieci z zaburzeniem często cierpią z powodu zapalenia płuc, problemów trawiennych i infekcji skóry.Leczenie zwykle obejmuje codzienne antybiotyki w celu zwalczania istniejących infekcji i pomocy w powstaniu nowych.Nie ma wyraźnego lekarstwa na przewlekłą chorobę ziarniniakową, ale przeszczep szpiku kostnego okazał się skuteczny w przywracaniu zdrowych fagocytów i zwiększaniu funkcjonowania układu odpornościowego u wielu pacjentów.

Gdy zdrowe fagocyty konfrontują bakterie lub grzyby, zasadniczo spożywają patogenki i przełamują je z nimi z niszczeniempomoc anionów nadtlenkowych.W przypadku przewlekłej choroby ziarniniakowej enzym potrzebny do uwolnienia anionów jest nieobecny lub wadliwy.Fagocyty są bezużyteczne i zakaźne bakterie i grzyby rozwijają się.Badania medyczne wykazały, że przewlekła choroba ziarniniakowa wynika z defektów genetycznych chromosomów połączonych X.Mężczyźni są znacznie bardziej skłonni do rozwoju stanu niż kobiety, a pierwsze objawy pojawią się w niemowlęctwie lub bardzo wczesnym dzieciństwie.

Dziecko, które ma przewlekłą chorobę ziarniniakową, jest wysoce podatne na szereg różnych infekcji, zwłaszcza te, które wpływająpłuca, skóra i przewód pokarmowy.Bakteryjne zapalenie płuc jest jednym z najczęstszych rodzajów powtarzających się infekcji, chociaż mogą również powstać inne przewlekłe choroby oddechowe.Mogą wystąpić częste biegunki, nudności i wymioty, a także przewlekły obrzęk węzłów chłonnych w pachwinie i szyi.Ropnie mogą rozwijać się w odbytnicy, płucach, wątrobie lub śledzionie, które zawierają bakterie i powodują powtarzające się problemy.

Badania krwi są najskuteczniejszym sposobem diagnozowania przewlekłej choroby ziarniniakowej.Specjaliści mogą przeglądać próbki nieprawidłowych enzymów fagocytarnych i innych czynników wymownych.Lekarz może również pobierać próbki tkanek i przyjmować promieniowanie rentgenowskie, aby sprawdzić, czy narządy wewnętrzne zostały poważnie uszkodzone przez powtarzające się infekcje.

Pacjenci z aktywnym zapaleniem płuc lub inne rodzaje infekcji są od razu podawane antybiotyki dożylne lub doustne.Dziecko może potrzebować pozostać w szpitalu przez kilka dni lub tygodni, aby lekarze mogli monitorować skuteczność terapii medycznej.Profilaktyczne antybiotyki i przeciwgrzybice są powszechnie przepisywane, aby zapobiec przyszłym infekcjom.Jeśli objawy osób są ciężkie i nie rozwiązują pomimo opieki medycznej, można zaplanować przeszczep szpiku kostnego.Każdy perspektywy pacjentów jest różne, ale staranne monitorowanie i leczenie wspomagające pozwala wielu ludziom przetrwać w wieku dorosłym.