Co to jest ciliopatia?

Ciliopatia jest szeroką kategorią zaburzeń wynikających z wadliwej funkcji rzęsek, które są mikroskopijnymi strukturami podobnymi do pasm, które pokrywają powierzchnię większości, jeśli nie wszystkich, komórek w ciele ludzkim.Mówi się, że zaburzenia są genetyczne, ponieważ są wynikiem niektórych nieprawidłowości lub mutacji w pewnym chromosomie lub genie.Oznacza to również, że można je przekazać z pokolenia na drugie.Niektóre zaburzenia w obrębie ciliopatii to zespół Alströma, nefronopthisis i pierwotna dyskinez rzęsek (PCD).

rzęs lub rzęs w postaci liczby mnogiej, został odkryty pod koniec XIX wieku, ale jego znaczenie nie było niedoceniane, prawdopodobnie ze względu na jego miniskule i wielkość i miniskule wielkość ijego zewnętrzna lokalizacja na komórce.Współczesne badania wykazały jednak, że istnienie rzęsek jest faktycznie konieczne, aby narządy mogły prawidłowo funkcjonować.Na przykład ruchliwy lub poruszający typ rzęsek pomaga układowi oddechowe w filtrowaniu powietrza, aby ciało nie wdycha wielu drażniących.Z drugiej strony pierwotna lub niemotylna rzęska służy jako „nadajnik sygnałowy” dla nerki, aby „powiedzieć” ciału, że mocz zostanie uwolniony.i wątroba.W niektórych zaburzeniach killiopatycznych wpływa to na wszystkie trzy narządy wraz z mózgiem.Jednym z przykładów jest nefronophisis, w którym zmutowana rzęska nie może wykryć „sygnału”, aby powstrzymać komórki przed pomnożeniem, w ten sposób powstają torbiele nerek.Pierwotnymi objawami nerekophisis są nadmierne oddawanie moczu i spożycie wody, podczas gdy niektóre związane lub „pozazeralne” objawy to postępująca ślepota, nadmierne tkanki w wątrobie i upośledzenie umysłowe.

Innym rodzajem ciliopatii jest zespół Alströma, bardzo rzadki stanObejmuje to organy pierwotne, takie jak serce, wątroba i płuca.Jest to wrodzone i wpływa na pacjenta od urodzenia i czasami może powodować śmierć w niemowlęctwie.Wadliwe rzęski zlokalizowane w narządach pierwotnych powodują ogólne osłabienie serca i powiększanie, upośledzoną funkcję nerek i wątroby oraz otyłość.Niektórzy pacjenci mogą również doświadczać wrażliwości na światłowodzie w oczach, co prowadzi do gorszego zaburzenia wzroku we wczesnej dorosłości.

Wiele chorób sklasyfikowanych jako ciliopatia jest rzadkich, a zatem nie zostały jeszcze szeroko badane i badane pod kątem opcji leczenia i zarządzania.Na przykład tylko około 700 przypadków zespołu Alstroma zostało udokumentowanych na całym świecie od czasu jego odkrycia w 1959 r. Więcej badań doprowadziło jednak naukowców i lekarzy do przekonania, że ciliopatia może wpłynąć na jedną na 1000 osób.