Co to jest cytrulinemia?

Citrullinemia jest rzadkim stanem genetycznym, najczęstszym u osób pochodzenia japońskiego, w którym cykl mocznika jest przerywany, a organizm ma problemy z przetwarzaniem azotu, powodując gromadzenie się amoniaku i innych związków we krwi.Ten stan jest jednym z rodziny zaburzeń cyklu mocznika, choroby genetyczne, w których zdolność wątroby do metabolizacji azotu jest naruszona przez niedobory enzymów i może różnić się stopniem nasilenia.Niektóre osoby są zdiagnozowane w dzieciństwie, podczas gdy inne przypadki mogą zostać zidentyfikowane w późniejszym życiu.

Ten warunek jest cechą recesywną i ktoś musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu zaangażowanego w wyrażenie cytrulinemii.U tych pacjentów organizm jest niedobór w enzymie syntaza argininosuccynianu.Cytrullinemia typu I zwykle po urodzeniu.Pacjent doświadczy napadów, wymiotów i utraty przytomności spowodowanej przez wyjątkowo wysoki poziom amoniaku we krwi.Niektóre osoby mają bardziej łagodną formę, która pojawia się później.Zachorowalność i śmiertelność z powodu przypadków typu I mogą być bardzo wysokie.

W cytrulinemii typu II pacjent doświadcza objawów neurologicznych, takich jak zmiany behawioralne i drżenie, spowodowane uszkodzeniem nerwów.Często pojawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości i jest mniej dotkliwe.Jest to również mniej powszechna forma stanu.Ludzie mogą zdawać sobie sprawę z ryzyka wystąpienia dorosłych, jeśli ich rodzice mają cytrulinemię lub ogólnie rodzina, noszą chorobę, i mogą być monitorowane w celu wczesnego złapania choroby.

Natychmiastowe leczenie cytrulinemii, gdy jest ona zidentyfikowana.Białko dietetyczne i dożylne podawanie leków, takich jak arginina i fenylbutyran sodu w celu zapewnienia alternatywnej drogi metabolizmu azotu i oczyszczania krwi.Gdy pacjent zostanie ustabilizowany, dietetyk może współpracować z pacjentem nad rozwojem diety cytruliniew, aby zmniejszyć obciążenie metabolizmu, a doustne fenylobutyran sodu i arginina zostaną wykorzystane, aby pomóc pacjentowi skuteczniej metabolizować azot.

Osoby z rodzinąHistoria tego stanu może być przewoźnikami i może chcieć omówić chorobę z doradcą genetycznym, jeśli przygotowują się do posiadania dzieci.Doradca może udzielić porady, aby pomóc pacjentowi w podejmowaniu decyzji dotyczących reprodukcji.Doradcy genetyczni mogą być również zaangażowani w diagnozę i ocenę osób z cytrulinemią, w celu ustalenia nasilenia stanu i opracowania odpowiedniego planu leczenia.Można się z nimi skonsultować w sprawie testów obserwacyjnych, ponieważ pacjent przechodzi leczenie, aby zobaczyć, jak dobrze reaguje pacjent.