Co to jest zespół Cockayne?

Syndrom Cockayne to zaburzenie genetyczne, które powoduje, że jego ofiary mają krótki wzrost i przedwczesne starzenie się.Może to również spowodować, że pacjent ma małą głowę, zwaną także mikrophalami, utrudnił rozwój układu nerwowego i fotouczułość.Pacjenci zwykle nie są w stanie przybrać na wadze lub normalnie rosnąć.Mogą również rozwijać nieprawidłowości w oczach i problemy z ich narządami wewnętrznymi.

Istnieje kilka podtypów zespołu Cockayne.Są to typ I, typ II i typ III.Typ I rozwija się we wczesnym dzieciństwie i objawia się w pierwszych dwóch latach życia człowieka.Typ II, zwany także zespołem mózgowo-okulo-facyo-szkieletowym (COFS) lub zespołem Pena-Shaokeir typu II, rozwija się przy urodzeniu i jest najcięższym typem.Typ III jest łagodną wersją i objawia się późno w dzieciństwie osoby.

Istnieją dwa geny związane z zespołem Cockayne: niedobór komplementującej komplementy wycięcia, grupa komplementarna szóstka (ERCC6) i niedobór komplementowania krzyżowego, grupa uzupełniająca Eight(ERCC8).Te dwa geny mają związek z pomaganiem w naprawie ciała uszkodzonego kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA).Światło ultrafioletowe i substancje toksyczne mogą powodować uszkodzenie DNA.Jednak ludzkie ciało jest przygotowane na tę sytuację.Te dwa geny wytwarzają białka, które naprawiają DNA przed upośledzeniem funkcji komórki.

ERCC6 podaje wskazówki ciała w celu uczynienia białka zaangażowanego w naprawę uszkodzonego DNA.Białko to może również pomóc w transkrypcji, proces, w którym dokonany jest plan genu.ERCC8 produkuje białka, które pomagają komórek odzyskiwać po uszkodzeniu ich DNA.Gdy którykolwiek z tych genów jest zmutowany, DNA nie jest naprawiany.Zgromadzenie uszkodzonego DNA może spowodować kilka zaburzeń, a zespół Cockayne'a jest jednym z nich.

Osoba dostaje zespół Cockayne'a, gdy obaj rodzice przekazują zmutowany gen na dziecko.Zespół Cockayne jest przekazywany w autosomalnym wzorze recesywnym, co oznacza, że obie kopie genu danej osoby musiałyby zostać zmutowane, aby zespół mógł się rozwinąć.Rodzice osoby z zespołem Cockayne mają jeden zmutowany gen i jeden normalny gen.Ponieważ cecha zespołu Cockayne jest recesywna, rodzice nie opracują zespołu.Jednak osoba z zespołem Cockayne będzie miała dwie kopie mutowanych genów, otrzymując jeden od każdego rodzica.

Nie ma lekarstwa na zespół Cockayne.Leczenie zespołu mogą leczyć tylko objawy choroby.Osoby cierpiące na chorobę muszą poddać się fizykoterapii w celu utrzymania ambulacji - zdolności do chodzenia - i zapobiegania skurczom - gdy mięśnie lub ścięgna w ludzkim ciele trwale się skracają.Osoby cierpiące będą musiały również użyć dużej ilości kremów przeciwsłonecznych, aby ograniczyć ekspozycję na słońce i powstrzymać światło ultrafioletowe przed zniszczeniem DNA.Być może będą musieli odwiedzić kilku specjalistów lekarzy w trakcie leczenia.