Co to jest zespół trumny Lowry?

Zespół trumiennego trumiennego jest rzadką chorobą genetyczną, która zwykle jest cięższa u mężczyzn niż kobiety.Podobnie jak wiele wrodzonych warunków, może różnić się nasileniem od osoby do osoby w wyniku zmienności genetycznej i może być trudno dokonać prognoz prognostycznych po urodzeniu.Osoby z zespołem trumny-Lowry otrzymują leczenie na podstawie ich objawów, koncentrując się na pomocy im w stanie zachować komfort i jak najbardziej niezależne.Od 2012 r. Nie było lekarstwa na zaburzenie, ze względu na poziom złożoności genetycznej.

Pacjenci z tym stanem mają nieprawidłowości czaszkowe, które zwykle powodują niezwykle małe głowy, podczas gdy ich rysy twarzy mogą wydawać się zniekształceni.Czoło jest zwykle duże, a oczy mogą się ściągnąć, a usta mogą wydawać się zniekształcone.W miarę starzenia się ludzie może to stać się bardziej wyraźne i może w niektórych przypadkach powodować problemy z widzeniem i uzębieniem.Ponadto wielu pacjentów ma ręce z skróconymi palcami, które mogą być znakiem diagnostycznym stosowanym do zidentyfikowania tego stanu.

Tym nieprawidłowościom szkieletowym mogą towarzyszyć skolioza, krzywizna kręgosłupa.Krzywizna kręgosłupa zwykle rośnie w miarę wzrostu pacjenta, chociaż stosowanie aparatów ortodontycznych i operacji kręgosłupa może czasem pomóc w jej zatrzymaniu.Wielu pacjentów jest również niezwykle krótkich w wyniku problemów szkieletowych.Niektórzy doświadczają problemu znanego jako indukowane bodźcem epizody kropli, w których głośne odgłosy powodują dezorientację i upadek.

Oprócz anomalii fizycznych związanych z zespołem trumiennym, wielu pacjentów ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej.Może to wahać się od łagodnego do głębokiego;Niektórzy pacjenci mogą być w stanie prowadzić bardzo aktywne i niezależne życie, podczas gdy inni mogą potrzebować pomocy pomocników w wykonywaniu podstawowych zadań codziennego życia.Regularne oceny mogą określić poziom niepełnosprawności i pomóc lekarzom w opracowaniu interwencji, aby pomóc pacjentowi osiągnąć najlepszy możliwy wynik.

W momencie diagnozy zespołu trumiennego lekarza może zalecić dokładną ocenę pacjenta.Specjalista może spotkać się z pacjentem w celu ustalenia szczegółów sprawy, a także może omawiać historię medyczną i czynniki ryzyka rodziców.Informacje te mogą być pomocne przy ustalaniu prawdopodobnego stopnia upośledzenia, jakie pacjent może doświadczyć we współpracy z zespołem trumny, i może pomóc zespołowi medycznemu zaplanować interwencje w leczeniu pacjenta.Na przykład wczesna interwencja z krzywizną kręgosłupa może pomóc w utrzymaniu kręgosłupa tak prostym, jak to możliwe.