Co to jest zespół Cohena?

Zespół Cohena, nazwany od jednego z naukowców, którzy początkowo opisali go w latach 70., jest zaburzeniem genetycznym związanym z niepełnosprawnością intelektualną, niezwykłymi rysami twarzy i złym tonem mięśni.Jest to recesywna genetyczna, obejmująca anomalie z obszarem ósmego chromosomu.Ludzie muszą odziedziczyć dwie kopie wadliwego chromosomu, aby wyrazić ten warunek i może być dość zmienna w prezentacji, ponieważ zaangażowany jest kompleks genów.Leczenie koncentruje się na zapewnieniu odpowiedniej opieki podtrzymującej, aby zapewnić komfort pacjentów.

Wczesne oznaki zespołu Cohena są często widoczne wkrótce po urodzeniu.Głowa jest zwykle mniejsza niż zwykle i będzie nadal zachować niewielki rozmiar w miarę rozwoju dziecka, podczas gdy przestrzeń między górną wargą a nosem jest krótsza niż zwykle, co powoduje, że dziecko ma ekspresję otwartymi ustami.Kiedy zęby się rozwijają, przednie siekacze są często duże.Ręce i stopy mogą być również mniejsze niż oczekiwano, a wiele dzieci z tym stanem ma problemy ze wzrokiem.

Oprócz złego napięcia mięśni, osoby z zespołem Cohena często mają stan zwany hipermobilnością stawów, w którym stawy są bardziej elastyczneniż zwykle.Może to narażać ich na ryzyko odkształcenia stawowego i uszkodzeń spowodowanych zbyt daleko odgrywaniem stawów i zranienia sąsiednich więzadeł i mięśni.W miarę starzenia się osoby z tym stanem często rozwijają otyłość w tułowia, przy czym kończyny pozostają normalnie rozmiarowe, a wielu ma przyjazne, ustępujące usposobienie.

Zespół Cohena jest zwykle związany z niepełnosprawnością intelektualną, a może to różnić się pod względem ciężkości.Niektóre osoby z tym stanem mają ograniczoną zdolność do nauki i mogą nie być w stanie uchwycić złożonych koncepcji, rozwijać umiejętności językowe i żyć niezależnie.Inni mogą mieć bardziej łagodne opóźnienia w nauce i trudności w nauce, wymagające pomocy osobistej, ale potencjalnie mogą żyć samodzielnie.Zespół Cohena może być również powiązany z napadami, które mogą powodować uszkodzenie mózgu w długoterminowej.

Znane również jako zespół pieprzu, ten stan jest rzadki.Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans na posiadanie dziecka z tym stanem, a intensywność objawów jest trudna do przewidzenia.Różna prezentacja może również utrudniać zdiagnozowanie bez sekwencjonowania genetycznego i szczegółowej obserwacji pacjenta.Osoby zaniepokojone ryzykiem przechodzenia chorób genetycznych mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić ich obawy i uzyskać porady, jak postępować.