Co to jest wrodzona hipoplazja?

Wrodzona hipoplazja to zarośla tkanki, która prowadzi do problemów medycznych, w zależności od lokalizacji i funkcji tkanek.Pacjenci z tym stanem mogą mieć słabo rozwinięte narządy, mięśnie i inne struktury w ich ciałach.W niektórych przypadkach powikłania są tak ciężkie, że pacjent może umrzeć w niemowlęctwie lub dzieciństwie, szczególnie jeśli stan nie jest rozpoznawany na czas.Inni pacjenci mogą mieć możliwe do opanowania formy, które można leczyć za pomocą technik takich jak hormonalna terapia zastępcza.

U pacjenta z wrodzoną hipoplazją struktura w ciele nie rozwija się w pełni w wyniku błędu genetycznego.Może to być spontaniczna mutacja u jednego z rodziców dziecka, co prowadzi do dziedziczenia wadliwego genu.Może to być również stan genetyczny, który może mieć historię rodziny dla jednego lub obojga rodziców.Ważne może być ustalenie, co spowodowało przypadek wrodzonej hipoplazji, ponieważ może to być konieczne informacje do planowania przyszłych ciąż.

Można zaangażować różne struktury.Na przykład dziecko może mieć niekompletnie uformowane nadnerczy lub zniekształcony narząd, taki jak nerka.Niektórzy pacjenci mają drożki moczowe, które są mniejsze niż zwykle lub słabo rozwinięte mięśnie w ramionach i nogach.Niektóre przypadki wrodzonej hipoplazji mogą również towarzyszyć inne schorzenia, takie jak rozszczep wargi i podniebienia lub niedoskonały odbyt.

Jedną opcją może być zastąpienie funkcji narządów słabo rozwiniętych.Na przykład pacjenci z nierównowagą hormonalną mogą przyjmować suplementy hormonalne, aby rozwiązać problem.Inni pacjenci mogą potrzebować operacji w celu skorygowania wad wrodzonych lub mogą wymagać fizykoterapii, aby rozwinąć jak najwięcej siły i zręczności w dotkniętej kończynie.Pacjenci z wrodzoną hipoplazją mogą wymagać dokładnej oceny medycznej w celu sprawdzenia ukrytych powikłań, określania charakteru ich potrzeb i zapewnienia odpowiedniego leczenia.

Pacjenci mogą przekazać ten stan swoim dzieciom.W zależności od charakteru hipoplazji ryzyko przekazania go może być zmienne.Rodzice z obawami o ten problem mogą chcieć spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia ryzyka i ich opcji.Genetyka jest szybko poprawiającą się dziedziną, w wyniku czego opcje leczenia warunków genetycznych mogą się zmieniać na przestrzeni lat.Przed podjęciem decyzji na podstawie informacji, które mogą być przestarzałe, pary mogą uznać za pomoc w sesji doradczej genetycznej, aby upewnić się, że mają wszystkie fakty.