Czym jest wrodzona dystrofia mięśniowa?

Wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD) jest formą dystrofii mięśniowej, która pojawia się po urodzeniu lub u bardzo młodych niemowląt.Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która powoduje zdegenerujące się mięśnie, powodując problemy z osłabieniem i koordynacją.Ta postać choroby jest diagnozowana poprzez biopsję tkanki mięśniowej, a objawy pojawią się przed dzieckiem w wieku dwóch lat.

CMD jest spowodowane mutacją jednego z 3000 białek mięśniowych w organizmie.Uważa się, że ta forma dystrofii mięśniowej jest spowodowana mutacją lamininy alfa-4, lamininy alfa-2, integryny Alpha 9, POM1, FKRP lub selenoproteiny.Ponieważ wrodzona dystrofia mięśniowa jest klasą chorób, rokowanie, objawy i rozwój choroby są zwykle określane przez nasilenie mutacji i białka, w którym wystąpiła mutacja.Zaburzenie genetyczne może być przekazywane od jednego lub obojga rodziców, z których jedno może być dotknięte chorobą, lub może zostać przekazane dziecku, jeśli jedno lub obaj rodzice dziecka są nosicielami choroby genetycznej.Wrodzona dystrofia mięśniowa może również wystąpić w wyniku spontanicznej mutacji w komórce płodu lub niemowlęcia.

Dzieci urodzone z wrodzoną dystrofią mięśniowe mogą stanowić objawy nie zwolennika kręgosłupa, zamulgania kończyn i słabych mięśni.Dziecko może mieć słabe mięśnie gardła lub jamy ustnej, co utrudni przełknięcie, a jeśli choroba wpłynie na mięśnie przepony, oddychanie może być trudne.Niektóre komórki białkowe dotknięte mutacją występują również w mózgu, co może powodować napady i upośledzenie umysłowe.Problemy z trawieniem i częste zawroty głowy są również objawami.W miarę postępu choroby mięśnie serca, płuc i innych narządów mogą zostać osłabione, wraz z postępowym pogorszeniem mięśni w kończynach, co może prowadzić do paraliżu lub okaleczenia.

Tej choroby nie można wyleczyć, ale leczenie lecząceDostępne są opcje zmniejszenia nasilenia objawów lub przyszłych powikłań choroby.Szelki i opcje chirurgii ortopedycznej mogą pomóc w naprawie nieprawidłowych kończyn, skoliozy i przykurczach, które są skróceniem mięśnia.Ćwiczenia i fizjoterapia mogą pomóc w zapobieganiu skurczom i zwiększeniu elastyczności osoby.Lekarz może sugerować niektóre leki na receptę lub bez recepty w celu zmniejszenia bólu i sztywności, zmniejszenia stanu zapalnego lub zapobiegania napadom.Można podjąć inne środki w celu zmniejszenia wpływu choroby na serce i układ oddechowy.