Co to jest wrodzona miopatia?

Wrodzona miopatia jest kocowym terminem używanym przede wszystkim do opisania dużej różnorodności odziedziczonych zaburzeń, które prowadzą do osłabienia mięśni.Zaburzenia te są na ogół obecne po urodzeniu i często powodują ogólną słabość, która może powodować trudności z karmieniem wraz z wolniejszym wskaźnikiem rozwoju zadań obejmujących stosowanie mięśni, takich jak chodzenie, pełzanie lub siedzenie.Czasami problemy te mogą kontynuować późniejsze części dzieciństwa i spowolnić tempo rozwoju motorycznego.W miarę starzenia się dzieci mogą mieć problemy z podstawowymi czynnościami fizycznymi, takimi jak bieganie lub wspinaczka.

Ogólnie wrodzona miopatia można opisać jako rzadkie.W większości przypadków pacjenci urodzeni z chorobą mają co najmniej jednego rodzica, który również z niej ucierpiał, chociaż niektóre formy można odziedziczyć tylko wtedy, gdy oboje rodzice.Czasami ludzie mogą mieć wadliwe geny związane z wrodzoną miopatią i przekazywać je bez faktycznego objawów i mdash; inne formy mogą być przekazywane tylko przez osoby, które posiadają problematyczne geny, ale tak naprawdę nie mają zaburzenia.Ludzie w tej sytuacji są czasami opisywane jako przewoźnicy.W niektórych wersjach wrodzonej miopatii mężczyźni mają nieco większą szansę na jej odziedziczenie, ale w większości przypadków mężczyźni i kobiety mają równy poziom ogólnego ryzyka.

Jeśli lekarz podejrzewa wrodzoną miopatię, na ogół przełoży dziecko przez obszerną serię testów.Po pierwsze, lekarze muszą potwierdzić, że nie jest to inne zaburzenie mięśni, a następnie na ogół przeprowadzą więcej testów w celu zidentyfikowania konkretnej formy wrodzonej miopatii, z którą mają do czynienia.Istnieje wiele odmian zaburzeń, ale cztery są ogólnie bardziej powszechne niż inne.Są to miopatia nemalinowa, miopatia miotubowa, wrodzona dysproporcja typu błonnika i podstawowe miopatie.Myopatia nemalinowa jest najczęstsza, a miopatia miotubularna jest jedną z najbardziej zabójczych.

Opcje leczenia mogą być bardzo zmienne.Niektóre dzieci potrzebują tylko fizykoterapii, podczas gdy inne mogą być konieczne spędzenie czasu na podtrzymywaniu życia.W niektórych przypadkach może być nawet wymagana operacja wraz z aparatem ortodontycznym lub wózkami inwalidzkimi.Większość wersji wrodzonej miopatii nie jest szczególnie śmiertelna, ale czasami objawy mogą podążać za ludźmi aż do dorosłości i znacznie wpływać na ich jakość życia.Ćwiczenia mogą być bardzo pomocne dla osób cierpiących na pewne formy choroby, ponieważ pozwala pacjentom zrekompensować osłabiony stan ich mięśni.