Jaki jest wrodzony zespół nerczyniczy?

Zespół wrodzony nefrotyczny jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, w którym dziecko rozwija białko w moczu i obrzęk ciała wkrótce po urodzeniu.Niektóre dodatkowe objawy tego zaburzenia mogą obejmować niską masę urodzeniową, słaby apetyt lub niską moc moczu.Leczenie wrodzonego zespołu nerczyniczego zmienia się w zależności od określonych objawów i może obejmować stosowanie leków, ograniczenia płynu lub przeszczepu nerki.Wszelkie pytania lub obawy dotyczące wrodzonego zespołu nerczyniczego lub najbardziej odpowiednie metody leczenia indywidualnej sytuacji należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.

To zaburzenie nerek jest najczęściej spotykane wśród członków rodziny z fińskim pochodzeniem, chociaż nie zawsze tak jest.Rodzice, którzy mają rodzinną historię wrodzonego zespołu nerczyniczego, mają zwiększone ryzyko posiadania dziecka, które urodziło się z tym stanem.Testy prenatalne mogą czasami ujawniać obecność tego zaburzenia, chociaż najczęściej diagnozuje się je po urodzeniu dziecka.

Podczas rutynowego ultradźwięków łożysko może być większe niż zwykle, jeśli dziecko ma wrodzony zespół nerczyzny.Testy badań przesiewowych lub testy genetyczne można przeprowadzić, jeśli podejrzewa się ten warunek.W wielu przypadkach dziecko nie jest oficjalnie zdiagnozowane, dopóki po urodzeniu nie zostanie przeprowadzona dodatkowa obserwacja i testowanie.

Dziecko, które urodziło się z wrodzonym zespołem nerczyniczym, często rozwija wysokie ciśnienie krwi i uogólnione obrzęk wkrótce po urodzeniu.Stetoskop zwykle ujawnia nieprawidłowe dźwięki serca i płuc.Niemowlę może wykazywać oznaki niedożywienia i mieć problemy z karmieniem lub przybieraniem na wadze.Białko i tłuszcz mogą występować w moczu o niższych niż normalnych poziomach białka we krwi.

Leczenie wrodzonego zespołu nerczyniczego zależy od nasilenia objawów i ogólnego stanu zdrowia pacjenta.Jeśli występuje infekcja, podawane są antybiotyki, zwykle przez IV.Leki znane jako niesteroidalne leki zapalne lub NLPZ mogą być stosowane w celu spowolnienia gromadzenia się białka w nerkach.Można również przepisać leki ciśnienia krwi lub leki moczopędne.

Jeśli konieczne może być znaczne uszkodzenie nerków z powodu wrodzonego zespołu nerczyznego, dializy lub przeszczepu.Dializa polega na połączeniu pacjenta z maszyną, która filtruje odpady z krwi przed przywróceniem krwi do organizmu.Przeszczep nerki jest procedurą chirurgiczną, w której jedna lub oba chore nerki są zastępowane funkcjonalnymi nerkami dawcy.Dializa jest często stosowana, dopóki dziecko będzie wystarczająco dorosłe i zdrowe, aby przejść operację przeszczepu.