Co to jest zespół Cowdena?

Zespół Cowdena jest genetycznie odziedziczoną chorobą, która powoduje tworzenie wzrostów zwanych

hamartomas .Hamartomy są pod pewnymi względami podobne do guzów, ale nie są złośliwe;Jednak zespół zwiększa ryzyko niektórych rodzajów raka.Zespół Cowdena jest również znany jako choroba Cowdena lub zespół wielokrotnego hamartomy.

Większość przypadków zespołu Cowdena rozwija się w wyniku mutacji w genie supresorowym nowotworów zwanym fosfatazą i homologiem tenacyny lub PTEN.Geny supresorowe nowotworu to te, które mogą prowadzić do rozwoju raka, gdy się zmutowano.Mutacje PTEN powodują raka, ponieważ gen bierze udział w cyklu podziału komórki.Gdy PTEN jest zmutowany, komórka dzieli się niekontrolowanie i może powodować guz.Mutacja PTEN promuje zatem tworzenie Hamartomas, a jednocześnie powoduje zwiększone ryzyko raka.

Hamartomy mogą tworzyć się w różnych lokalizacjach w ciele.Możliwe miejsca rozwoju Hamartoma obejmują skórę;powierzchnie błony śluzowej, takie jak fragmenty nosa, układ moczowodowy i przewód pokarmowy;kości;i ośrodkowy układ nerwowy.Hamartomy skóry rozwijają się w prawie wszystkich przypadkach.Ryzyko raka tarczycy jest znacznie zwiększone u osób z tą chorobą, a ryzyko raka piersi jest znacznie zwiększone u kobiet. Zespół Cowdena jest rzadką chorobą z przybliżonym rozpowszechnieniem jednego przypadku na 200 000 osób.Ta liczba jest jednak przybliżonym oszacowaniem, ponieważ choroba nie jest łatwo zdiagnozowana.W większości przypadków diagnoza występuje po rozwinięciu jednego lub więcej hamartomów na ciele;Może się to zdarzyć w dowolnym momencie i dowolnym etapie życia.

Ten warunek nie jest uleczalny, ponieważ jest spowodowany odziedziczoną mutacją komórkową, której nie można zapobiec.Leczenie zespołu Cowdena obejmuje regularne badanie badań nad rozwojem nowotworów, na które osoba z chorobą jest podatna.Po rozpoznaniu osoba zazwyczaj przejdzie całkowite badanie fizykalne w celu ustalenia poziomu odniesienia dla choroby.W regularnych odstępach czasu przejdzie nowe badanie w celu wykrycia raka lub zmian komórkowych, które mogą prowadzić do raka.Egzaminy są przeprowadzane rocznie i obejmują testy obrazowe diagnostyczne, takie jak MRI i tomografie CT, a także krwi i inne testy laboratoryjne.

Rak jest najczęstszym możliwym powikłaniem zespołu.Jeden lub więcej rodzajów może rozwinąć się, w tym raka piersi, tarczycy, okrężnicy, płuc, macicy, pęcherza i kości.Około 40 procent osób z zespołem rozwinę się co najmniej jeden rodzaj raka;Wiele z nich jest uleczalnych, pod warunkiem, że choroba jest wcześniej wykrywana.