Co to jest dysplazja Craniodiaphyseal?

Dysplazja z czaszki jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym, w którym wapń nadmiernie gromadzi się w kościach, powodując skrajne pogrubienie i twardość.Jest postępowy i zazwyczaj staje się śmiertelny w dzieciństwie, ponieważ tak poważnie zakłóca funkcję neurologiczną.Dostępne są opcje leczenia w celu zarządzania dysplazją czaszki, w tym operacji i leków w celu poprawy jakości życia.Znany również jako zapalenie litora, stan wydaje się być recesywny i opisano bardzo niewiele przypadków, co utrudnia określenie powiązań genetycznych.

Niektóre z najbardziej wyraźnych cech tej choroby pojawiają się w czaszce i twarzy.Gdy czaszka gęstnieje, rysy twarzy mogą zniekształcać, a twarz pacjenta może stać się zaokrąglona i wydłużona.W czaszce seria otworów znanych jako foramina, które zapewniają otwory na nerwy, naczynia krwionośne i więzadła, zaczyna się zwężać.Początkowo może to powodować problemy, takie jak nawracające infekcje zatok z powodu złego drenażu.

Z biegiem czasu objawy neurologiczne mogą się rozwijać, ponieważ zwężenie foraminy zaczyna ściskać nerwy pacjenta.Mogą wystąpić ślepota i głuchota, a pacjenci mogą rozwinąć częściowy lub całkowity porażenie z powodu kompresji rdzenia kręgowego.Lekarz może zalecić operację dekompresji, ale dysplazja czaszki może zastąpić usuniętą kość po operacji, a problem może się ponownie wybrać.Operacja może również mieć znaczące ryzyko, ponieważ może obejmować delikatne struktury.

Reszta ciała może również rozwijać oznaki dysplazji czaszki.Płytki wzrostowe na końcach długich kości mogą zacząć gęstnieć i stwardnieją zbyt wcześnie.Na prześwietleniu można zobaczyć obszary o nietypowej gęstości kości, pokazujące obszary, w których wapń buduje nadmiernie i obecna jest duża liczba osteoblastów, komórek tworzących nową kość.Ostatecznie pogrubienie może przewyższyć dostępne zabiegi, a pacjent może umrzeć z powodu ściskania nerwów i naczyń krwionośnych.

To zaburzenie szkieletowe jest wysoce nietypowe i zwykle nie jest rozpatrywane u młodych pacjentów z nieprawidłowościami szkieletowymi.W miarę postępu stanu diagnoza dysplazji czaszki może stać się bardziej widoczna, ponieważ może to być jedyny stan, który naprawdę pasuje do objawów.Skrajna rzadkość tego stanu może sprawić, że jest to temat zainteresowania specjalistów, którzy mogą być w stanie zaoferować sugestie dotyczące zarządzania i leczenia, które korzystają z nowych leków i technik chirurgicznych.Od 2011 r. Niewiele wiadomo na temat zaburzeń i prenatalnych testów diagnostycznych nie było dostępne ani uważane za wysoki priorytet ze względu na niską częstość występowania tego stanu.