Co to jest zespół Come?

Zespół Come'a jest stanem, który zwykle pojawia się wkrótce po urodzeniu i jest stosunkowo rzadki.Udokumentowane przypadki choroby pokazują, że zwykle jest ona śmiertelna w ciągu pierwszych ośmiu miesięcy życia.Najczęstszymi objawami zespołu Crome są wrodzone problemy z oczu, takie jak zaćma i problemy z nerkami, takie jak martwica rur nerkowych, powikłanie, które często może prowadzić do niewydolności nerek.Ten stan często nie ma żadnych zauważalnych objawów, dopóki nie przejdzie do późniejszych etapów z dalszymi powikłaniami.Lekarze uważają, że ten stan jest spowodowany autosomalną recesywną mutacją genu.

Jednym z pierwszych możliwych oznak tego rzadkiego stanu jest rozwój zaćmy, które nie są powiązane z wiekiem lub innymi problemami medycznymi.Młodzi pacjenci z zaćmą na początku życia są zazwyczaj badani, aby zapewnić, że ten problem nie ma podstawowej przyczyny innej niż zespół CROME.Tego rodzaju wrodzone zaćmy stopniowo pogarszają się do pogorszenia wzroku.Niemowlęta, u których zdiagnozowano ten stan oczu, często nie są uważane za dobrych kandydatów na obszerną operację zaćmy.

Napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe są dodatkowymi oznakami zespołu Crome'a, który przeszedł na bardziej zaawansowane etapy.W zależności od ich nasilenia napady padaczkowe można czasem leczyć za pomocą leków.Lekarze często przypisują objawy upośledzenia umysłowego zaburzeniu w regularnym tworzeniu połączeń synaptycznych w mózgu podczas tego wczesnego krytycznego okresu rozwoju.Niemowlęta zdiagnozowane w późnym stadium zespołu Crome często pozostają również krótsze niż średnia postawa.

Częstym problemem nerek związanym z tym stanem jest martwica kanalikowa, powikłanie charakteryzujące się rozkładem tkanki i śmiercią komórki w rurkach nerkowych, które ułatwiają normalną funkcję.Obecność ciemnych skrzepów w moczu jest zwykle jednym z pierwszych oznak tego komplikacji.Ten proces martwicy może często powodować zawalenie się wewnętrznych błon ścian nerek, co prowadzi do niewydolności nerek, która zwykle wymaga intensywnej interwencji medycznej.

Leczenie zespołu Come'a zwykle koncentruje się na leczeniu objawów, ponieważ nie ma ustalonego i skutecznego wyleczenia.Kontrolowanie napadów, zapobieganie tworzeniu się większej liczby zaćmy i zarządzanie niepowodzeniowymi nerkami należą do powszechnych procedur medycznych leczenia tych powikłań.Niektórzy lekarze zgłaszają sukces w zapobieganiu dodatkowej zaćmy poprzez środki stylu życia, takie jak ochrona oczu przed słońcem.Niektórzy pacjenci z zespołem Crome widzą również poprawę zwykłej dializy nerek.