Co to jest zespół Crouzona?

Początkowo opisane przez francuskiego neurologa Octave Crouzon w 1912 r. Zespół Crouzona jest rzadką deformacją genetyczną obejmującą przedwczesne zamknięcie szwu koronalnego czaszki.Charakterystyka tego stanu obejmują skośne powieki;szeroki zestaw, wybrzuszone oczy;i słabo rozwiniętą górną szczękę.W Stanach Zjednoczonych zespół Crouzona występuje raz na 25 000 urodzeń.

Nazywany także dystozą czaszkowatą, zespół Crouzona jest podobny do zespołu Aperta, który wpływa na dłonie i stopy, a także czaszkę i twarz.Podczas gdy wiele fizycznych wad rozwojowych związanych z Aperta nie przedstawia się u pacjenta z Crouzon, uważa się, że oba warunki mają podobne pochodzenia genetyczne.W zespole Crouzona deformacja czaszki stanowi taki sam wygląd jak zespół Aperta;Jednak w przypadku Crouzonów nie ma połączenia palców i palców.

Pacjenci z zespołem Crouzona zazwyczaj mają wiele takich samych cech fizycznych, chociaż nasilenie będzie się różnić w stosunku do każdej osoby.Czoło staje się wyższe zamiast rosną do przodu, z powodu zamknięcia kości czaszki.Dodatkowo, ponieważ kości między oczami i górnymi zębami są mniejsze niż zwykle, te dotknięte zespołem Crouzona wydają się mieć duże, wybrzuszone oczy.Zakrzywiony nos przypominający papugę jest również dominującą cechą w tym stanie.

Pacjenci dotknięte tą chorobą zwykle mają normalną inteligencję, chociaż możliwe jest pewne opóźnienie psychiczne.Trudności w oddychaniu i nieprawidłowe wzorce mowy są powszechne ze względu na obecny nos.Rozszczep podniebienia jest czasem związany z zespołem Crouzona i może powodować problemy ze słuchem z powodu częstych infekcji ucha.

Podobnie jak większość innych zespołów czaszki, uważa się, że zespół Crouzona jest spowodowany odchyleniem genów.Jest to zarówno niezwykle rzadkie, jak i rozproszone wydarzenie.Pacjenci z Crouzon mają 50% szans na przekazanie zaburzenia swoim dzieciom.Jeśli jednak oboje rodzice nie mają wpływu na chorobę, szansa na rozwój innych dzieci jest bardzo niewielka.

Badanie fizykalne jest najczęściej stosowane do diagnozowania zespołu Crouzona, ponieważ jest ono obecne po urodzeniu.Tomografia komputerowa (CT), obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) i promieniowanie rentgenowskie są również pomocnymi narzędziami diagnostycznymi.Można dodatkowo zastosować dalsze testy okulistyczne, audiologiczne i psychologiczne.

Leczenie zespołu Crouzona jest obszerne i złożone i najlepiej dostarcza doświadczony zespół czaszkowy w jednym z kilku głównych ośrodków zdrowia na całym świecie.Typowy plan leczenia tej choroby obejmuje wiele ocenianych operacji.Zaleca się, aby w pierwszym roku życia uwalniono szwy synostotyczne czaszki, aby umożliwić prawidłowy wzrost mózgu.W miarę dojrzewania dziecka często wykonywane jest przekształcenie czaszki, aby dać optymalne wyniki.