Co to jest mukowiscydoza?

Celetyc Fiibrois to dziedziczna choroba, która dotyka tysięcy dzieci i dorosłych.Wpływając na oddychanie i trawienie, mukowiscydoza może zagrażać życiu.Chociaż obecnie nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, istnieją leczenie, które mogą poprawić perspektywy osób zmagających się z mukowiscydozą.Większość osób z mukowiscydozą żyje po trzydziestce.Niestety wielu umiera przed osiągnięciem dorosłości.Ponieważ mukowiscydoza jest odziedziczona, nie jest zaraźliwe.

W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że jeden na 30 Amerykanów przenosi gen, który powoduje mukowiscydozę.Wiele osób nosi gen, ale nie ma choroby.Ci ludzie nazywani są przewoźnikami.

Aby dziecko urodziło się z chorobą, oboje jego rodzice muszą mieć gen, który go powoduje.Kiedy oboje rodzice noszą gen mukowiscydozy, ich dziecko ma 25% szans na urodzenie się z chorobą.Na szczęście istnieje 50% szans, że dziecko urodzi się przewoźnik i 25% szans, że w ogóle nie będzie miała genu.

Cystic Fiibosise Saci spustosza w ruchu soli przez niektóre komórki w ciele.Wpływa to szczególnie na ruch soli w komórkach wyściełających płuca i trzustkę, co powoduje zagęszczony, lepki śluz.Powoduje również pogrubienie innych wydzielania ciała.

Zagębiony śluz staje się zachęcającym miejscem dla bakterii do hodowania i rozwoju.W rezultacie osoby z mukowiscydozą często cierpią na częste infekcje płuc.Ostatecznie płuca ulegają uszkodzeniu w wyniku nawracających infekcji.

Grustowanie płynów trawiennych w wyniku mukowiscydozy może spowodować zatkanie kanałów, które biegną od trzustki do jelita cienkiego.Kiedy tak się dzieje, płyny nie mogą dotrzeć do jelita cienkiego.Jest to problematyczne, ponieważ płyny są niezbędne do właściwego trawienia żywności.Gdy te kanały są zatkane, powodują problemy wzrostowe i trawienne.

Istnieje wiele objawów mukowiscydozy, od łagodnego do ciężkiego.Objawy mukowiscydozy obejmują kaszel, świszczący oddech, częste infekcje płuc, zły wzrost i duszność.Osoby z mukowiscydozą również zwykle mają blokady jelit i stolce, które są tłuste i nieporęczne.Niepłodność jest powszechna u dotkniętych mężczyzn.

Niektóre pary są bardziej narażone na noszenie genu, który powoduje mukowiscydozę i przekazuje je swoim dzieciom.Jeśli dana osoba ma rodzinną historię mukowiscydozy, jest bardziej prawdopodobne, że nosi gen.Gen, który powoduje mukowiscydozę, występuje najczęściej u Kaukaskich.Jednak choroba wpływa na osoby ze wszystkich ras.

Dostępny jest torbielowy test nośnika zwłóknienia dla osób w ciąży lub planując ciążę.Test obejmuje pobieranie próbki krwi lub śliny i wysyłanie jej do laboratorium w celu przetestowania genu, który powoduje chorobę.Chociaż test jest planowy, wiele władz medycznych zaleca go wszystkim parom oczekującym dziecka lub planującym ciążę.