Co to jest cystinoza?
Cystinoza jest autosomalną dziedziczną chorobą, która jest rzadka, a obecnie nieuleczalna.Wpływa najbardziej na ludzi pochodzenia francuskiego i jest najczęstszy we Francji i Quebecu.Aby choroba została przekazana innym, oboje rodzice muszą nosić za to recesywny gen, a kiedy to robią, mają cztery szanse na przekazanie wadliwej wersji cystinozy, neuropatycznej lub CTNS dla dzieci.
Stan, gdy jest obecny, powoduje akumulację cystyny aminokwasowej, a to może wpływać szczególnie na oczy i nerki, ale także wpływa na inne obszary ciała.Istnieją trzy rodzaje cystinozy, które mogą częściowo określać nasilenie i wynik.Infantylne i późne postawy choroby są najcięższe, podczas gdy łagodna cystinoza może nie powodować ślepoty lub niewydolności nerek.
Cystinoza infantylna i późnego początku mają podobne objawy i różnią się zwykle tylko w odniesieniu do tego, kiedy wystąpią.Wersje infantylne mogą wystąpić już 9 miesięcy, a późny początek występuje zwykle po drugim wieku, ze średnim wiekiem występowania u nastolatków.Częste objawy dla obu typów obejmują:
- Odwodnienie
- gorączka od odwodnienia
- Dodatkowe pragnienie i dodatkowe oddawanie moczu
- Brak prosperowania
- Trudności w jedzeniu
- Nudności/wymioty
- Niewydolność nerek
- Rickets
Łagodne cystinozę zwykle nie jest związane z większością z nichobjawy i można je zauważyć tylko wtedy, gdy kryształy cystyny są widoczne w oczach lub jeśli wysokie poziomy cystyny są wykrywane w moczu.Jednak w przeciwieństwie do form infantylnych i późnych, te wysokie poziomy nie uszkadzają nerek i nie powodują ślepoty, więc ta postać jest wysoce przeżywalna bez większej interwencji.
W cięższych formach cystinozy, co jestSzczególną troską jest uszkodzenie oczu, powodując ostateczną ślepotę i uszkodzenie nerek.Wysoki poziom cystyny upośledzają zdolność nerki do prawidłowego filtrowania, co oznacza, że składniki odżywcze i minerały są marnowane zamiast są używane przez ciało.Ostatecznie powoduje to również niewydolność nerek, a większość osób z tym stanem będzie ostatecznie wymagać dializ i przeszczepu nerki.Ponieważ gen CTNS został odkryty, istnieje nadzieja na utworzenie terapii genowej, która może rozwiązać tę chorobę.
Chociaż choroba ta jest nieuleczalna, istnieją sposoby zatrzymania lub spowolnienia jej postępu.Leki zwane cysteaminą obniża poziomy cystyny w ciele.Istnieją również krople, które można umieścić w oczach, co może pomóc zmniejszyć rozwój kryształów cystyny.Cysteamina nie jest uważana za lekarstwo, ale z pewnością jest sposobem na znacznie zwiększenie czasu przed niewydolnością nerek i uszkodzeniami innych narządów.Wczesne leczenie zdecydowanie poprawia wynik i jest obecnie uważany za najlepszy sposób na opóźnienie postępu choroby.