Co to jest zespół DiGeorge?

Zespół DiGeorge jest zaburzeniem genetycznym, które może powodować szereg różnych objawów.Warunek wynika z usunięcia lub nieprawidłowości chromosomu 22 na najwcześniejszych stadiach rozwoju.W zależności od wielkości usunięcia i które geny są zagrożone, pacjenci z zespołem DiGeorge mogą mieć znacznie różne objawy.Większość przypadków obejmuje jednak pewien stopień supresji układu odpornościowego, wad serca i nieprawidłowości fizycznych, takich jak rozszczep.Leczenie może obejmować operację w celu skorygowania wad i leczenia leczenia problemów układu odpornościowego.

Większość przypadków zespołu DiGeorge powstaje spontanicznie z powodu losowej wady genetycznej.Możliwe jest jednak, że przewoźnik zniekształconego chromosomu 22 przekazał warunek do potomstwa.Chromosom 22 zawiera geny, które między innymi promują rozwój tarczycy i przytarczyc.Zespół DiGeorge może powodować nieobecne lub wadliwe gruczoły, które nie są w stanie wytwarzać komórek T, które są niezbędne do funkcjonowania układu odpornościowego.

Oprócz osłabienia układu odpornościowego, ciężkie odmiany zespołu DiGeorge mogą powodować wady mięśnia sercowego, nerek i twarzy.Wiele niemowląt ma małe głowy, kwadratowe uszy oraz rozszczep ust i podniebienia.Dziecko może mieć trudności z karmieniem, słuchaniem i widzeniem z powodu wad twarzy, a szereg dotkniętych niemowląt cierpi na upośledzenie umysłowe.Rozwój fizyczny i umysłowy są zwykle opóźnione, a dzieci są zwykle znacznie mniejsze i słabsze niż ich rówieśnicy.

Doktor, który podejrzewa zespół DiGeorge'a, zwykle konsultuje się ze specjalistami zespołowymi w celu potwierdzenia diagnozy.Testy genetyczne i badania krwi są używane do poszukiwania delecji chromosomu 22 i nienormalnie niskiego poziomu białych krwinek.Promienie rentgenowskie, skanowane skanowanie tomografii i inne testy obrazowe są przeprowadzane w celu oceny nasilenia wad serca.Ponieważ warunek można odziedziczyć, rodzice zwykle proszeni są o poddanie się testom diagnostycznym również w celu sprawdzenia wad chromosomu 22.

Leczenie zespołu DiGeorge'a zależy od obecnych objawów.Konieczna jest operacja awaryjna, jeśli wady serca są wystarczająco poważne, aby wywołać zatrzymanie akcji serca.Można przeprowadzić dodatkowe operacje we wczesnym dzieciństwie w celu skorygowania deformacji twarzy, a suplementy hormonalne można przepisać w celu zrekompensowania złego funkcjonowania tarczycy.Akty słuchowe, terapia mowy i specjalne programy edukacyjne są ważne dla wielu dzieci w celu osiągnięcia pełnego potencjału w szkole.Dzięki trwającej opiece medycznej i usług zdrowia psychicznego większość pacjentów jest w stanie osiągnąć normalne oczekiwania życia i utrzymać pewien stopień niezależności.