Co to jest zespół drzwi?

Zespół drzwi jest ciężkim, ale rzadkim zaburzeniem genetycznym.Zespół pochodzi od czterech głównych objawów.Są to głuchota, onychodystrofia, osteodystrofia i upośledzenie umysłowe.Zespół drzwi jest cechą recesywną, którą można odziedziczyć, a najczęściej jest wykrywany u dzieci wkrótce po urodzeniu.

Głuchota jest głównym objawem zespołu drzwi.Utrata słuchu spowodowana tym zespołem nazywa się sensorineural, co oznacza, że nerw słuchowy i ucho wewnętrzne pacjenta nie są poprawnie utworzone.Utrata słuchu czujnikowego jest czasem korektowana przy użyciu aparatów słuchowych.Głuchota może być trwała u pacjentów z drzwiami, jeśli nerw słuchowy jest poważnie zdeformowany.

Kolejnym objawem drzwi jest onychodystrofia.Jest to stan, który powoduje deformacje paznokci na dłoniach i stopach.Paznokcie dotknięte onychodystrofią można odbarwić z żółtawym wyglądem.Ponadto paznokcie palców i palców osób cierpiących na drzwi są często bardzo kruche i łatwo uszkodzone.Ciężkie przypadki onychodystrofii spowodowane drzwiami mogą powodować całkowitą utratę paznokci palców lub palców.

Osteodystrofia jest trzecim głównym objawem zespołu drzwi.Ten warunek powoduje nieprawidłowo rozwijanie się kości.Małe kości, takie jak palce, są często zniekształcone i nie działają prawidłowo.Niektórzy pacjenci cierpiący na to mają dodatkowe niefunkcjonujące kości w obszarach kciuka i palców.Osteodystrofia jest wyjątkowo wyniszczająca i może wpływać na zdolność pacjentów do chodzenia, stania i wykonywania podstawowych umiejętności życiowych.

Ostatecznym objawem charakteryzującym zespół drzwi jest upośledzenie umysłowe.Może to być łagodne i możliwe do opanowania, albo ciężkie i całkowicie obezwładnione.Upośledzenie umysłowe ogranicza zdolności poznawcze i bardzo utrudnia pacjentom funkcjonowanie w życiu codziennym.Zazwyczaj warunek ten ogranicza rozwój języka, pamięć i umiejętności rozwiązywania problemów.

Bardzo niewiele wiadomo na temat przyczyn i leczenia zespołu drzwi od 2011 r. Zespół jest genetycznie klasyfikowany jako autosomalna recesywna cecha.Wymagane są dwie kopie zmutowanego genu, aby drzwi były obecne u jednostki.Rodzic może nosić gen, powodując zespół drzwi bez cierpienia z powodu samego zaburzenia. Ogólnie rzecz biorąc, opieka nad pacjentami drzwi obejmuje zarządzanie indywidualnymi objawami fizycznymi.Może to pociągnąć za sobą za pomocą narzędzi do poprawy jakości życia, takich jak aparaty słuchowe i wózki inwalidzkie.Postępy w zrozumieniu i akceptacji zaburzeń psychicznych i innych objawów spowodowanych przez drzwi często pozwalają pacjentom na edukację i narażenie społeczne pomimo tych niepełnosprawności.