Co to jest zespół Dubowitza?

Zespół Dubowitza, znany również jako karłowatość wewnątrzmaciczna, jest rzadką chorobą, która dotyka tylko kilkaset osób na całym świecie.Badacze uważają obecnie, że jest odziedziczony od członków rodziny, którzy noszą gen odpowiedzialny za to zaburzenie.Nie ma możliwości leczenia zespołu Dubowitza, ale niektóre objawy można leczyć.Osoby dotknięte tą chorobą mogą żyć tak długo, jak ludzie, którzy jej nie mają, aw wielu przypadkach mogą również żyć dość normalnym życiem.

Obecnie nie ma testu diagnostycznego stosowanego do diagnozowania zespołu Dubowitza.Przez większość czasu lekarze polegają na oznakach i objawach związanych z chorobą, aby powiedzieć im, czy osoba ją ma.Głównym znakiem jest powolny wzrost macicy i dalszy powolny wzrost po urodzeniu.

Istnieją również inne objawy fizyczne, które mogą oznaczać zespół Dubowitza oprócz powolnego wzrostu.Na przykład wiele osób dotkniętych chorobą ma małą twarz i głowę.Czasami mają wysokie czoło, które również nachylają się.W wielu przypadkach powieki opadają, a nos jest szeroki i płaski.Ponadto oczy mogą być małe i szerokie zestaw, a dotknięta dana osoba może mieć nisko osadzone uszy.

Wiele osób dotkniętych zespołem Dubowitza doświadcza swędzącej skóry, podobnej do wyprysku.Mogą również opóźnić mowę z powodu deformacji podniebienia ich ust.Mogą być również obecne.Ponadto osoba może mieć obszary, w których włosy nie rosną na głowie.

Istnieją inne oznaki, które można zastosować, wraz z objawami fizycznymi, aby pomóc lekarzom zdiagnozować zespół Dubowitza.Na przykład większość osób dotkniętych chorobą ma jakąś formę niepełnosprawności psychicznej lub opóźnienia rozwojowego.Dotknięte osoby mogą również mieć zły apetyt, nudności i biegunkę.Mogą być również nadpobudliwe i często chore.

Nie ma lekarstwa na zespół Dubowitza.Niektóre objawy można jednak leczyć.Na przykład swędząca skóra związana z chorobą można leczyć runą miejscowych sterydów.Podobnie biegunka i nudności można leczyć lekami bez recepty, a w niektórych przypadkach nadpobudliwość można leczyć lekami na receptę.

W sumie osoby dotknięte zespołem Dubowitz mogą prowadzić produktywne życie.Główną przeszkodą jest opóźnienie rozwojowe, ale często można jej pomóc poprzez terapię.Ponieważ naukowcy dowiadują się więcej o chorobie, mogą stać się dostępne dodatkowe metody leczenia.