Co to jest wrodzona Dyskeratosis?

Dyskeratosis wrodzona, znana również jako DKC lub DC, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje niewydolność szpiku kostnego.Osoby z tym wrodzonym zaburzeniem często występują w nietypowych warunkach skóry, które wskazują na chorobę, chociaż w niektórych przypadkach pierwszym wskazaniem DKC jest niewydolność szpiku kostnego.Diagnoza jest potwierdzona w testach genetycznych.Leczenie dyskeratozy wrodziny waha się od leków po przeszczep szpiku kostnego.

Ten stan jest niezwykle rzadki, występujący w około jednej na milion osób.Chociaż wydaje się, że nie ma powiązania z rasą lub pochodzeniem etnicznym, ponad 75% przypadków to mężczyźni.Mutacja pojawia się na wielu genach, a naukowcy nadal odkrywają połączenia.Wydaje się, że istnieją trzy podstawowe linki genetyczne.Zespół

Zinsser-Cole-Engaman, znany również jako łącznik recezyjny, występuje, gdy zaburzenie jest przekazywane tylko na chromosomie X, a zatem wpływa tylko na samce.Autosomalne przypadki dominujące występują, gdy pacjenci otrzymują wadę tylko jednego rodzica, podczas gdy pacjenci z autosomalną recesywną postacią choroby otrzymywali mutacje od obojga rodziców.W niektórych przypadkach wrodzony cheratoza nie ma genetycznego powiązania z chorobą, a mutacja występuje spontanicznie.

Jeśli rodzice mają chorobę lub są świadomi, że są nośnikiem, testy genetyczne można przeprowadzić w macicy lub wkrótce po urodzeniu, aby ustalić, czy dziecko ma DKC.W przeciwnym razie diagnoza choroby zwykle występuje około 10 lat i jest potwierdzona w testach genetycznych.Lekarze mogą zauważyć kilka stanów skórnych, takich jak koronkowa wysypka na twarzy, szyi i klatce piersiowej;Nieprawidłowości paznokci, w tym grzbiety, podział i osłabienie;lub leukoplakia, które są białymi łatami występującymi w jamie ustnej lub innych obszarach błony śluzowej.Wiele z tych objawów jest podobnych do przedwczesnego starzenia się.

Najczęstszym objawem wrodziny cheratozy jest niewydolność szpiku kostnego.Szpik kostny tworzy czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi, a gdy szpik kostny się nie powiedzie, dotknięte są komórki.Niepowodzenie może postępować jako zmniejszenie dowolnej z tych komórek.Jeśli płytki krwi są niskie, stan znany jako trombocytopenia, wówczas pacjenci będą mieli problemy z krzepnięciem krwi.Zmniejszenie czerwonych krwinek, które niosą tlen i żelazo, powoduje niedokrwistość;Jeśli białe krwinki nie zostaną wytwarzane, wówczas pacjenci tracą zdolność do walki z chorobą.

Niewydolność szpiku kostnego jest powszechna w 90% przypadków DKC i często jest leczona stosowaniem sterydów i innych leków stymulujących produkcję szpiku.Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym sposobem na wyleczenie niewydolności szpiku kostnego.Przeszczep ma wysokie ryzyko powikłań i nie wpływa na inne problemy spowodowane przez chorobę.

Pacjenci z Dyskeratosis wrodzone często rozwijają inne problemy medyczne w wyniku ich stanów.Osoby z DKC są bardziej narażone na zwłóknienie płucne, niektóre nowotwory związane z leukoplakią, zaburzeniami szkieletu, w tym skoliozą i problemami żołądkowo -jelitowymi, takimi jak marskość wątroby.Oczekiwana długość życia zmienia się w zależności od nasilenia choroby, ale w ciężkich przypadkach mediana oczekiwanej długości życia wynosi 16 lat. Naukowcy nadal badają tę chorobę i szukają opcji leczenia.