Co to jest dysmorfizm?

Dysmorfizm odnosi się do cech fizycznych, czasem związanych z chorobami, które są obecne od urodzenia.Cechy lub zespoły dysmorficzne mogą wystąpić z powodu nieprawidłowości genetycznych, zakażeń prenatalnych lub urazu porodowego.Zespół Downsa stanowi znany przykład dysmorfizmu i daje rozpoznawalne cechy fizyczne i różne obawy medyczne.Niektórzy pacjenci szukają interwencji medycznej z powodu problemów z samooceną związanymi z anomalami fizycznymi.Inni pacjenci wymagają monitorowania medycznego i opieki, ponieważ zespoły te mogą powodować nieprawidłowości serca lub wpływać na inne układy ciała.

Nie zagrażające życiu zaburzenia ciała obejmują częściową lub kompletną pasę między dwoma lub więcej palcami lub palcami, a także obecność więcej niż 10cyfry na dłoniach lub stopach.Te anomalie mogą wystąpić jako odziedziczone cechy rodzinne.Niemowlęta urodzone z rozszczepem podniebienia lub z zwichnięciem jednego lub obu bioder są również przykładami dysmorfizmu.Nieprawidłowości mogą być widocznymi różnicami strukturalnymi lub związanymi z awarią określonego układu narządu lub ciała.

Gdy wystąpią wiele cech, lekarze ogólnie diagnozują niemowlę konkretnego zespołu dysmorficznego.Na przykład dzieci z zespołu Downs zwykle mają dysmorficzne twarze o spłaszczonym wyglądzie i pochylonych oczach, małe usta i małe, niskie uszy.Te dzieci często mają przeszkody mowy i niższe niż średnia inteligencja.Często osoby z zespołem Downsa doświadczają również zaburzeń przewodu pokarmowego, wad serca, problemów słuchu i oddechu.

Zaburzenia odziedziczone lub wady genetyczne wpływające na narządy krwi lub wewnętrzne są czasami uważane za warunki dysmorficzne.Szpik kostny, który nie jest w stanie wytwarzać czerwonych i białych krwinek, wraz z płytkami krwi występuje u niemowląt urodzonych z niedokrwistością Fanconi.Niemowlęta z tym zaburzeniem mogą również rozwijać anomalie szkieletowe.Cechy pojedyncze lub zespoły dysmorfizmu często wynikają z wad genetycznych.Chromosomy mogą wyrównać lub łączyć się w sekwencji niewłaściwie gdzieś podczas rozwoju płodu.

Zwykle chromosomy występują w parach, ale czasami pojawiają się pojedyncze chromosomy, stan znany jako monosomia.W niektórych przypadkach tryplet lub trisomia mogą zastąpić parę chromosomalną, co powoduje tendencje dysmorficzne.Lekarze sugerują, że kobiety w wieku powyżej 35 lat mają większe ryzyko przekazywania nieprawidłowości chromosomalnych na niemowlę, ponieważ OVA ogólnie pogarsza się z wiekiem.Problemy mogą również pojawić się podczas porodu i porodu, które powodują, że noworodek otrzyma zbyt mało tlenu, co może wywoływać uraz i dysmorfizm u niemowlęcia normalnie rozwiniętym.Dysmorfizm może również wystąpić u niemowląt, których matki nadużywają alkoholu, używają niektórych leków na receptę i bez recepty lub używają nielegalnych narkotyków podczas ciąży.

Niektórzy bardzo znani ludzie prowadzili udane życie pomimo dysmorfizmu.Uważany za niezwykle nieatrakcyjny dla wielu w jego czasach, naukowcy przypisują Abrahama Lincolna wysokiego, cienkiego, kątowego wyglądu do formy dysmorfizmu.Słynny kompozytor Wolfgang Amadeus Mozart miał niezwykle ukształtowaną czaszkę, która teraz wielu uważa za dysmorficzną funkcję.