Co to jest dystrofina?

Dystrofina jest dużym białkiem potrzebnym do prawidłowego funkcjonowania mięśni.Kiedy jest uszkodzony lub nieobecny, ludzie cierpią na dystrofię mięśniową.Ci, którym brakuje funkcjonalnego białka dystrofiny, cierpią na dystrofię mięśniową Duchenne'a.Osoby z zmutowanym, ale półfunkcyjnym białkiem mają mniej ciężką dystrofię mięśniową Beckera.

Białko dystrofiny występuje w mięśniach szkieletowych i serca.Jest częścią bardzo złożonej grupy białek, która utrzymuje silne włókna mięśniowe.Niektóre z tych białek mają na sobie cukry i są znane jako glikoproteiny.Są one określane jako kompleks glikoproteiny dystrofiny .Z nimi powiązane jest wiele innych białek tworzących kompleks znany jako costamere .

Cytoszkielet jest kręgosłupem komórki, a Costamere tworzy krytyczne połączenie między cytoszkieletem a tkanką łączną poza komórką.Oprócz utrzymywania silnych włókien mięśniowych chroni mięśnie podczas kurczące się i relaksu.Bez tej grupy białek, a zwłaszcza dystrofiny, mięśnie nie mogą się zregenerować.Z czasem są one stopniowo uszkodzone i umierają.

Na początku 2010 roku gen dystrofiny (DMD) jest największym, znanym ludzkim genem.Może mieć setki różnych mutacji, które mogą prowadzić do dystrofii mięśni Duchenne lub Beckera.Ten kompleks chorób charakteryzuje się chorobą sercową i postępującym marnowaniem mięśni szkieletowych, które są wykorzystywane do ruchu.To często pozostawia ofiary na wózku inwalidzkim i może powodować wczesną śmierć.Istnieje teraz test genetyczny w celu zidentyfikowania nośników wadliwego genu, który jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.

Oprócz choroby serca związanej z dystrofią mięśni, istnieje dodatkowe zaburzenie serca związane z mutacjami w genie DMD.Jest znany jako kardiomiopatia z rozszerzoną przez X-X

.Powiększa i osłabi mięśnie sercowe bez wpływu na mięśnie szkieletowe i może być spowodowane przez formę dystrofiny specyficznej dla mięśni sercowych. Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofiny.Oprócz mięśni szkieletowych i serca, niektóre znajdują się w komórkach nerwowych w mózgu.Mniej wiadomo o jego funkcji.Uważa się, że ta forma jest wymagana do komunikacji między komórkami nerwowymi.Istnieje hipoteza, że może być zaangażowana w rozwój upośledzenia umysłowego. Mutacje w wielu innych białkach Costamere mogą również powodować skumulowane uszkodzenie mięśni.Może to prowadzić do rozwoju innych form dystrofii mięśniowej.Ponieważ regulacja skurczu mięśni jest wyjątkowo zrównoważona, istnieje wiele obszarów, w których wada może prowadzić do stanu patologicznego.